Mezinárodní den vrozených vad
Dohromady 12 předních organizací v oblasti veřejného zdraví vyhlásilo 3. březen 2015 prvním Mezinárodním dnem vrozených vad. Hlavním poselstvím toho dne je zvýšení obecného povědomí o vrozených vadách obecně, podpora programů primární prevence vrozených vad a další rozvoj organizací spojených s výzkumem a léčbou vrozených vad. Vizí této iniciativy je to nejlepší zdraví a start do plnohodnotného a produktivního života pro každé dítě bez rozdílu. ... celý článek
Downův syndrom-nejčastější vada
Mezi nejčastější genetické vady plodu patří Downův syndrom. Jak se nemoc projevuje? Co znamená termín mozaicismus a co obnáší screening této vady? ... celý článek
Co je to trizomie
V souvislosti se screeningem vrozených vývojových vad plodu, který probíhá již na konci I. trimestru se těhotné setkávají s termínem trizomie. Víte co znamená? ... celý článek
Klinefelterův syndrom - výhradně mužská záležitost
Klinefelterův syndrom patří mezi genetické vady způsobené špatnou výbavou pohlavních chromozomů. Postihnout může pouze chlapce. ... celý článek
Turnerův syndrom může postihnout pouze dívky
Turnerův syndrom je genetická vada, pro kterou je typické chybění jednoho ženského pohlavního chromozomu X. Tato odchylka může postihnout pouze dívky. Současná medicína dokáže nemoc odhalit ještě v době prenatálního vývoje, tedy před narozením. ... celý článek
Patauův syndrom
Patauův syndrom je poměrně vzácné genetické onemocnění patřící do stejné skupiny vad jako Downův a Edwardsův syndrom. Poškození plodu, které s touto vadou souvisí, bývá neslučitelné se životem. ... celý článek
Edwardsův syndrom
Edwardsův syndrom není mezi laiky příliš známé onemocnění. Jde o genetickou vadu, která spadá do stejné skupiny vad jako Downův syndrom, poškození plodu, které s touto vadou souvisí, je však vážnější a neslučitelné se životem. ... celý článek
Vzácných nemocí není zas tak málo
Jako vzácná onemocnění označujeme převážně vrozené (dědičné) nemoci, které se vyskytují u velmi malé části lidí. V rámci Evropské unie je onemocnění považováno za vzácné, pokud postihuje méně než jednu osobu na 2000 obyvatel. ... celý článek
