_Co je to trizomie
V souvislosti se screeningem vrozených vývojových vad plodu, který probíhá již na konci I. trimestru se těhotné setkávají s termínem trizomie. Víte co znamená?
Každý člověk má ve své genetické výbavě dvě sady chromozomů. Jednu získá od matky, druhou od otce.
Celkem má zdravý člověk ve své výbavě 23 párů chromozomů – 22 chromozomů je tzv. somatických (tělních) a jeden pár je tzv. pohlavních chromozomů. Celkový počet chromozomů v genetické výbavě zdravého člověka je tak 46.
Trizomie je genetická odchylka, při které chromozomální výbava obsahuje místo dvou chromozomů určitého páru chromozomy tři. Celkový počet chromozomů v genetické výbavě každé jednotlivé buňky těla člověka je tak 47 oproti normálním 46. Tento typ genetické odchylky je také nazýván numerickou aberací (početní odchylkou).
Nejznámější trizomií je tzv. Downův syndrom, kde je nadpočetný 21. chromozom – jde tedy o trizomii 21. chromozomu.
Text vznikl ve spolupráci s MUDr. Antonínem Šípkem jr. z ÚBLG 1. LF UK a VFN
