Novorozenecký screening a nejčastější dotazy rodičů
Každý novorozenec v České republice ihned po narození prochází tzv. novorozeneckým screeningem. Cílem tohoto vyšetření je včasné odhalení vytipovaných nemocí v jejich časném tzv. preklinickém stádiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit dítěti nevratné poškození zdraví. Rutinní celoplošně prováděný novorozenecký screening je zaměřen na 13 chorob, z nichž 10 spadá do skupiny dědičných metabolických poruch.Odpovědi na nejčastěji kladené otázky najdete v následujícím článku. ... celý článek
Novorozenecký screening odhalí dalších dvacet nemocí
Ústav dědičných metabolických poruch Všeobecné fakultní nemocnice ode dneška zahájil pilotní studii, v níž je rozšířen počet vyšetřovaných dědičných metabolických poruch ze současných 13 o dalších 20 nemocí. ... celý článek
Novorozenecký screening a péče o dítě s izovalerovou acidurií
Isovalerová acidurie (IVA)je porucha přeměny organických kyselin, která je způsobená neschopností organismu zpracovávat aminokyselinu leucin, která je obsažena v bílkovinné potravě. Snížená schopnost zpracování leucinu vede k nahromadění toxických látek. ... celý článek
Co znamená nejasný výsledek screeningu
Součástí novorozenecké péče je novorozenecký screening. Někdy se může stát, že jeho výsledky nejsou zcela jasné, a je třeba doplnit další vyšetření, která ukáží, zda je, či není dítě nemocné. ... celý článek
Pozitivní novorozenecký screening? Hlavně nepropadejte panice!
Součástí novorozenecké péče je novorozenecký screening. Co znamená, když lékař oznámí, že u miminka vyšel nález některé z testovaných nemocí pozitivně? ... celý článek
Když screening v porodnici odhalí deficit karnitinpalmytoyltransferázy 2 (CPT2)
Deficit CPT2, známý též jako deficit karnitinpalmitoyltransferázy 2 je porucha ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena nedostatečnou činností přenašeče mastných kyselin uvnitř buněk. To má za následek zhoršené proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou především při zvýšené svalové námaze nebo tehdy, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky. ... celý článek
Jak se novorozenecký screening provádí?
Ve věku 48-72 hodin po narození se odebere několik kapek krve z patičky Vašeho dítěte na speciální filtrační papírek. U malé části novorozenců (přibližně 0,5%) je zapotřebí s různým časovým odstupem odběr kapek krve opakovat, protože výsledek prvního vyšetření nebyl jasný. Důvodů pro opakování může být celá řada, např. nezralost dítěte, podávání infuzí, rozdíly v příjmu potravy u dítěte, technika odběru a další. Opakování odběru neznamená, že Vaše dítě je nemocné, ve většině případů opakování odběru se podezření na onemocnění neprokáže. ... celý článek
Co je novorozenecký screening?
Novorozenecký screening (NS) je aktivní a celoplošné (=celostátní) vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit novorozenci nevratné poškození zdraví. Je založen na analýze suché kapky krve na filtračním papírku – tzv. novorozenecké screeningové kartičce. Krev se odebírá za definovaných podmínek všem novorozencům narozeným na území České republiky. ... celý článek
