_Novorozenecký screening a péče o dítě s izovalerovou acidurií

Tato situace se může opakovat pokaždé, když je organizmus zatížen zvýšeným množstvím leucinu (např. při běžném úbytku váhy v novorozeneckém období, při odbourávání tělesných bílkovin dítěte při horečce a hladovění, např. při běžných infekcích, po operacích a za podobných zátěžových situací). V těchto obdobích organizmus spotřebovává své vlastní tělesné bílkoviny (především ze svalů), čímž uvolňuje různé aminokyseliny, aby dodaly tělu potřebnou energii, přičemž u pacienta s IVA je výsledkem nahromadění těchto toxických látek.

Jak je možné zjistit, zda má dítě má IVA?

Pokud výsledek novorozeneckého screeningu u dítěte ukázal výrazně zvýšenou hladinu C5 (isovalerylkarnitinu) je pravděpodobné, že má dítě IVA. Screeningové vyšetření se proto bude opakovat a budou uskutečněny další testy, které objasní, zda dítě skutečně má, nebo nemá IVA.

Výsledky těchto testů budou k dispozici do dvou až tří dnů. V závislosti na výsledcích může trvat rozdílnou dobu, než se diagnóza potvrdí definitivně. Potvrzení diagnózy není možné pouze v ojedinělých případech.

Jak dítě získalo isovalerovou acidurii?

IVA je autozomálně recesivní dědičná nemoc. Pokud má dítě IVA, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se však onemocnění neprojevuje.

Co to znamená pro dítě?

Pokud dítě má IVA, bude muset dodržovat speciální dietu s omezením bílkovin a dostávat speciální výživu pro zajištění adekvátnosti a vyváženosti stravy. V případě, že dítě onemocní běžnou virovou nebo bakteriální infekcí, bude důležité v raném stádiu nemoci krátkodobě ještě více omezit příjem bílkovin nebo dokonce poskytnout více energie ve formě glukózy pomocí dodaného cukru nebo, bude-li potřeba, pomocí nitrožilní infuze. Při poskytování této péče je možné obecně předcházet nejvážnějším projevům IVA.

Nicméně novorozenci mohou být ohroženi otokem mozku a v extrémních případech i úmrtím, pokud se jim nedostane okamžité péče. U starších dětí se i přes nejlepší možnou péči a léčbu může projevit zpoždění ve vývoji.

Jak vypadá léčba?

IVA je primárně léčena pomocí diety somezením bílkovin a speciální výživou, většina dětí rovněž dostává pomocné léky glycin a karnitin. Speciální výživa, která bude dítě udržovat v dobrém stavu, se skládá z konzumace lékařem stanoveného (určeného) množství potravin pro zvláštní léčebné účely, které obsahují aminokyseliny nezbytné pro růst a zdravý vývoj. Potraviny pro zvláštní léčebné účely jsou většinou objednávány prostřednictvím metabolické kliniky, kde nutriční specialista zajistí i instruktáž k přípravě potravin. Potraviny pro zvláštní léčebné účely jsou plně nebo částečně hrazeny z veřejného zdravotního pojištění. Dieta s omezením bílkovin spočívá v konzumaci povoleného množství speciálních nízkobilkovinných potravin, které si pro svou výživu zajišťuje každý pacient sám a zdravotní pojišťovny je nehradí.

Jsou ohroženy nemocí i další děti v rodině?

Jelikož IVA je dědičné onemocnění je nezbytné nechat vyšetřit i ostatní děti stejných rodičů. U dalších dětí, které mají stejného otce a matku jako postižené dítě, je riziko této nemoci 1/4 (25%). Přestože ostatní děti mohou vypadat zdravě, mohou poruchu mít. Pokud mají IVA, úspěšně zdolané nemoci v minulosti nejsou zárukou toho, že některá z dalších běžných nemocí (jako jsou např. infekty horních cest dýchacích) nebude mít vážné důsledky. Pokud ostatní děti nebyly vyšetřené novorozeneckým screeningem, měly by rovněž absolvovat diagnostické testy.

Protože u stejných rodičů existuje riziko 25% v každém dalším těhotenství, že se narodí dítě s IVA, je důležité informovat porodníka a pediatra, pokaždé, když je plánovánodalší těhotenství. Jen tak je možné prodiskutovat možnosti vyšetření plodu v časných fázích těhotenství (tzv. prenatální diagnostika).

S laskavým svolením New England Consortium of Metabolic Programs

(zdroj MZČR)