_Patauův syndrom

Patauův syndrom je genetická vada, která také bývá označována jako trizomie 13. chromozomu, jde tedy o přítomnost tří chromozomů 13 namísto normálního počtu dvou těchto chromozomů.  Jde o velmi vzácné poškození, které se vyskytuje u jednoho dítěte na 20 000 porodů.

Co termín trizomie znamená

Každý zdravý člověk se správnou genetickou výbavou má od každého chromozomu jeden pár. Jeden chromozom je získán od matky, druhý od otce. U trizomie dojde k tomu, že jsou na místo dvou chromozomů určitého páru přítomné chromozomy tři.
U Patauova syndromu je tedy o jeden 13. chromozom navíc.
Syndrom má dvě formy tzv. formu volnou, kdy dojde k umístění nadměrného chromozomu přímo v místě 13. chromozomu a translokační, kdy se nadpočetný 13. chromozom připojí k jinému chromozomu.

 Jak se syndrom projevuje

Trizomie 13. chromozomu je syndromem, to znamená, že jde o soubor více potíží, které jsou velmi vážné a pro plod často neslučitelné se životem, již část takto probíhajících těhotenství proto končí spontánním potratem.
Údaje uvádějí, že většina živě narozených dětí s tímto syndromem umírá pár dní po narození. Postižení jsou jak na úrovni mentální tak fyzické.
Narozené děti mají těžce poškozený mozek, rozštěp rtu a patra, postižení srdce, ledvin a trávicího traktu či deformaci končetin, na kterých se často vyvine nadměrný počet prstů (ty bývají překřížené podobně jako je tomu u Edwardsova syndromu).

 Syndrom je možné odhalit už v těhotenství

Na odhalení vrozených vývojových vad je zaměřen již screening v I. trimestru těhotenství. Screening se provádí v období od 11. do 13. týdne těhotenství a probíhá zároveň se screeningem Downova syndromu.
Součástí vyšetření je biochemický rozbor z krve matky a podrobné ultrazvukové vyšetření plodu.  Díky prenatálnímu screeningu se výskyt syndromu u narozených dětí významně snížil.
Rizikem vzniku Patauova syndromu je vysoký věk matky a genetické zatížení ze strany rodičů, kteří mohou být nositeli chromozomové vady. V takovém případě má rodič již chromozom 13 připojený k jinému chromozomu a ač sám žádné problémy nemá – hrozí riziko, že svému potomkovi předá místo jednoho chromozomu 13 hned chromozomy dva a tím pádem dojde k rozvoji Patauova syndromu (případně se potomek může stát – jako jeho rodči – přenašečem této genetické vady).
Souvislost vzniku syndromu s věkem otce nebyla prokázána.

Text vznikl ve spolupráci  s MUDr. Antonínem Šípkem jr. z ÚBLG 1. LF UK a VFN