_Klinefelterův syndrom - výhradně mužská záležitost

Klinefelterův syndrom patří mezi genetické vady. Podstatou vzniku syndromu je přítomnost nadbytečného ženského pohlavního chromozomu X u chlapce. Zdravý chlapec má ve své genetické výbavě chromozomy XY, v případě Klinefelterova syndromu tomu tak není. Genetická výbava takto postiženého chlapce nese jeden ženský pohlavní chromozom navíc, genetický zápis chromozomů je tedy 47 XXY. Toto postižení je diagnostikováno u jednoho z 1000 narozených chlapců.

 Co syndrom způsobí

Pokud se narodí chlapec s tímto syndromem, bývá nemoc diagnostikovaná obvykle až v období dospívání, kdy začínají fungovat pohlavní žlázy a vyvíjejí se pohlavní znaky. Postižení chlapci mají malá varlata, která produkují nedostatečné množství hormonů. U chlapců proto nedochází k typickému mužskému vývoji hlasu, pubické ochlupení je spíše ženského typu. Patrné bývá i ženské rozložení tuku a zvětšení prsou – tzv. gynekomastie. Chlapci s tímto syndromem jsou buď neplodní, nebo mají sníženou reprodukční schopnost. Jejich ejakulát velmi často neobsahuje žádné, nebo jen minimální množství spermií.

Možnosti odhalení nemoci

Pokud vznikne podezření na Klinefelterův syndrom, je možné genetickým vyšetřením z krve syndrom prokázat, či vyloučit.
Syndrom je možné také zjistit v rámci prenatálního screeningu z plodové vody, či biopsie choria. K tomuto záchytu dochází většinou pouze náhodně, nebo na základě cíleného genetického vyšetření navrženého vzhledem k rodinné anamnéze těhotné ženy.

Text vznikl ve spolupráci  s MUDr. Antonínem Šípkem jr. z ÚBLG 1. LF UK a VFN