_Turnerův syndrom může postihnout pouze dívky

Turnerův syndrom patří mezi genetické vady. Podstatou vzniku nemoci je chybění jednoho pohlavního chromozomu, případně jeho části, v genetické výbavě.
Zdravá dívka má ve své genetické výbavě dva pohlavní chromozomy X (správná kombinace je XX), v případě Turnerova syndromu tomu tak není, jeden z chromozomů X chybí, genetický zápis pohlavních chromozomů dívky s tímto syndromem je tedy 45X.
Tomuto stavu se také říká monozomie a vyskytuje se u jednoho ze 3000 až 10 000 těhotenství.
Turnerovým syndromem mohou být postiženy pouze dívky, nikdy ne chlapci. Proč tomu tak je? Protože alespoň jeden chromozom X je k přežití potřebný. Pokud by v genetické výbavě byl pouze jediný chromozom Y (který určuje mužské pohlaví), embryo by se nemohlo vyvíjet a zaniklo by. Embryo s jediným chromozomem X může přežít, ovšem narodí se holčička s Turnerovým syndromem.

Jak se nemoc projevuje

U novorozence může dojít k prokázání Turnerova syndromu genetickým vyšetřením z krve.  To se provádí například poté, co se u dívky diagnostikuje srdeční vada a začne se pátrat po příčině jejího vzniku. Na Turnerův syndrom u novorozence mohou upozornit i některé další znaky - například otoky nártů a zápěstí, miskovitý tvar nehtů či širší hrudník s nápadně vzdálenými bradavkami. K rozvoji nejpatrnějších projevů dochází v době školního věku a puberty, kdy se dívka kvůli chybění ženského chromozomu přestane správně vyvíjet.
Prvním znakem bývá opožděný růst, dívky bývají menší než jejich vrstevnice a nevyvíjejí se u nich sekundární pohlavní znaky. K vážným komplikacím syndromu se řadí vrozené vady srdce, ledvin a často i sluchu. Vzhledem k tomu, že u dívek s Turnerovým syndromem pohlavní žlázy neprodukují dostatek pohlavních hormonů, nedochází k nástupu menstruace. Vaječníky dívek s Turnerovým syndromem nejsou funknčí a kvůli tomu neprobíhá ovulace, dívky s Turnerovým syndromem jsou proto neplodné. Mentální vývoj probíhá u dívek s Turnerovým syndromem normálně. U syndromu bývají časté formy tzv. mozaicismu, kdy jsou postiženy jen buňky některých tkání.

 Kdy je možné syndrom odhalit

Diagnostika Turnerova syndromu je možná po narození dítěte genetickým vyšetřením z krve.
Kromě toho, je ale možné nemoc odhalit v rámci screeningových vyšetření ještě v době nitroděložního vývoje – tedy před narozením. Toto vyšetření probíhá  obdobím konci I. trimestru. Jeho součástí je ultrazvukové vyšetření plodu. Plody s karyotypem 45 X mívají častěji zvýšené prosáknutí záhlaví, tzv. šíjové projasnění. Pokud je výsledné riziko ze screeningu vyšší, může lékař nevrhnout invazivní vyšetření – CVS neboli biopsii choria (odebrání vzorku placenty) a následné vyšetření zaměřené na detekci chromozomových vad. Při podezření ve II. trimestru se provádí odběr vzorku plodové vody (amniocentéza).
Genetické vyšetření vzorku choria či buněk plodové vody umožňuje spolehlivě stanovit diagnózu Turnerova syndromu. Prenatální léčba plodu není možná. Pokud se Turnerův syndrom prenatálním vyšetřením potvrdí, je na rodičích, zda se rozhodnou v těhotenství pokračovat, či požádají o ukončení těhotenství v rámci platné legislativy.
Součástí léčby Turnerova syndromu u narozených dívek je podávání hormonů (růstového a pohlavního), které jim pomohou k vyššímu vzrůstu i vývoji sekundárních pohlavních znaků.

 Text vznikl ve spolupráci  s MUDr. Antonínem Šípkem jr. z ÚBLG 1. LF UK a VFN