_Vzácných nemocí není zas tak málo

Přestože jde o méně časté druhy nemocí, o kterých laická veřejnost často nemá žádné povědomí, celkový počet pacientů se vzácnými chorobami není úplně zanedbatelný. V zemích EU těmito nemocemi trpí více než 30 milionů lidí. Odborníci navíc upozorňují, že počet pacientů se vzácnými chorobami v budoucnu poroste.
V Česku podle aktuálních statistik trpí některým ze vzácných onemocnění zhruba 20 000 pacientů. Vzhledem k tomu, že se většina těchto nemocí rozvíjí už v období před narozením, onemocnění se u 75 % případů projevuje v dětském věku a zhruba 30 % pacientů umírá před dosažením pátého roku života. 

Jsou opravdu „vzácné“? 

Závažnost vzácných onemocnění spočívá především v jejich různorodosti. Není výjimkou, když se jedno onemocnění vyskytne v různých podobách a s různými příznaky. Pokud bychom porovnali dva pacienty se shodnou diagnózou, můžeme u nich pozorovat naprosto rozdílné příznaky. Mnohé druhy vzácných onemocnění zůstávají dlouhá léta skryté a u pacientů se později mohou projevit o to intenzívněji.
Podle odhadů existuje pět až sedm tisíc druhů vzácných onemocnění, která zasahují tělesné nebo duševní schopnosti člověka. V některých obzvláště závažných případech pacienti bojují i s několika typy vzácných nemocí současně. Zdravotní komplikace spojené s nemocí a léčbou bývají spojeny s obrovskou zátěží pro pacienty i jejich rodiny, a to jak zdravotní, tak ekonomickou a sociální.

Co jste možná o vzácných nemocích nevěděli…

• Nejčastěji se vyskytují brzy po narození, kdy postihují 4 – 5 % novorozenců a kojenců, ale mohou se projevit také v průběhu dětství nebo dospělosti.
• Postihují několik orgánových soustav zároveň.
• Zhruba 80 % všech případů vzácných onemocnění je způsobeno genetickými vlivy, u zbylých 20 % případů nebyly příčiny vzniku dosud odhaleny.
• Značná část příznaků těchto chorob se projevuje postupně – pozornost se u některých pacientů může zpočátku zaměřit na léčbu příznaků, nikoliv samostatného onemocnění.
• Každé vzácné onemocnění je specifické, proto je k němu třeba přistupovat velmi individuálně.

Léčba vzácných onemocnění

Vzácná onemocnění vyžadují speciální zdravotní péči a léčbu. Pacienti užívají takzvané „orphan drugs“ (léky proti vzácným onemocněním). Vzhledem k tomu, že se jedná o specifické, vysoce inovativní přípravky, je jejich výzkum a vývoj velmi náročný, rizikový a zdlouhavý.  
V Evropské unii je v současné době registrováno 62 orphan drugs, v České republice je k dispozici 27 z nich.

Specializovaná pracoviště pro léčbu vzácných onemocnění v ČR:

• V České republice nebyla dosud vybudována síť specializovaných zdravotnických pracovišť, která by byla zaměřena na léčbu vzácných onemocnění. Přesto existují centra, kde se vybraným chorobám věnují specialisté:
             Národní referenční centrum pro diagnostiku a léčbu Gaucherovy choroby
             Národní centrum pro diagnostiku a léčbu cystické fibrózy
             Centrum pro diagnostiku a léčbu Fabryho choroby
             Centrum pro plicní hypertenzi
             Centrum hereditárních ataxií a Komplexní onkologická centra
             Národní centrum ve FN Brno
             Centrum kochleárních implantací u dětí ve FN v Motole
             Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku při Ústavu hematologie a krevní transfuze Praha 

Novorozenecký screening vzácných onemocnění

U dětí narozených na území České republiky se plošně provádí takzvaný novorozenecký screening. Cílem nenáročného vyšetření je odhalení vzácná onemocnění již v jeho počátku a zvolit účinnou léčbu dříve, než se choroba stačí projevit a způsobit novorozenci nenávratné poškození zdraví.
K odhalení rizik postačí kapka krve na filtračním papírku - novorozenecké kartičce. Vyšetření není časově náročné a dítě nijak nezatěžuje. V současné době pomáhá tento screening odhalit 13 závažných vzácných onemocnění. Pravděpodobnost, že bude vyšetřované dítě trpět vzácným onemocněním, je velmi malá. Studie z posledních let dokládají, že se jedná přibližně o jedno ze 1150 právě narozených dětí. Právě jemu ale může novorozenecký screening zachránit život.