_Co je novorozenecký screening?
Novorozenecký screening (NS) je aktivní a celoplošné (=celostátní) vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit novorozenci nevratné poškození zdraví. Je založen na analýze suché kapky krve na filtračním papírku – tzv. novorozenecké screeningové kartičce. Krev se odebírá za definovaných podmínek všem novorozencům narozeným na území České republiky.
Za informování rodičů a za odběr krve dle příslušných pravidel MZ ČR odpovídají lékaři, v jejichž péči se v době odběru screeningu novorozenec nachází (nejčastěji lékaři novorozeneckých oddělení porodnic). Za analýzu suché kapky krve, interpretaci nálezů a všechny další příslušné kroky ve prospěch novorozence odpovídají screeningové laboratoře.
V České republice se tč. vyšetřují tato onemocnění:
- vrozená snížená funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza - CH)
- vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie - CAH)
- vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza - CF)
- dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin
- vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu (fenylketonurie - PKU a hyperfenylalaninemie - HPA)
- vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza, nemoc javorového sirupu - MSUD)
- glutarová acidurie typ I (GA I)
- izovalerová acidurie (IVA)
Dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin
- deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD)
- deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD)
- deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD)
- deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I)
- deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II)
- deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)
Pravděpodobnost, že právě jeden konkrétní vyšetřovaný novorozenec bude trpět některým z uvedených onemocnění, je velmi malá. Stane se tak pouze u jednoho dítěte z přibližně 1150 právě narozených. Právě jemu ale novorozenecký screening pomůže uchránit zdraví, někdy i život, a z hlediska ekonomie zdravotnictví sníží náklady na jeho léčbu, protože náklady na léčbu komplikací vzniklých z pozdě diagnostikované choroby bývají mnohem vyšší.
Podmínkou provedení odběru kapek krve na screeningovou kartičku je informování rodičů o principu a způsobu provedení novorozeneckého screeningu. Rodiče (matka) musí vyjádřit souhlas s odběrem kapek krve z patičky. Forma souhlasu - zda ústně či písemně – není určena a závisí na zvyklostech či vnitřních předpisech jednotlivých zdravotnických zařízení. Za informování rodičů a získání souhlasu je odpovědný ošetřující lékař dítěte. Písemný souhlas není primárně vyžadován proto, že souhlas je v zájmu dítěte automaticky předpokládán.
(zdroj MZČR)
