Dobrý den, v 13. TT mi vyšla hodnota NT 3,2 mm. Závěr: hraniční hodnota NT, jinak normální USG nález plodu. V ten samý den jsem podstoupila CVS: QF PCR, aCGH, karyotyp, BS - oba rodiče. Všechny výsledky včetně vyšetření exomu v pořádku. Podrobnější USG v 17. týdnu, také v pořádku. Ovšem NT stouplo na 3.9 mm, což prý podle doktora je v pořádku a stále v normě vzhledem ke stáří těhotenství. Nyní jsem v 22. TT, podrobnější morfologické hodnocení plodu také vše v pořádku, včetně podrobnějšího vyšetření ECHO srdce u specialisty. Proč u některých těhotných NT klesá, u některých ne? Může to něco znamenat? Vím, že mi nikdo nemůže zaručit, že dítě bude zdravé, ale jaké je riziko, že se narodí nemocné dítě? Předem děkuji za Váš čas S pozdravem Denisa Žemlová

Dobrý den, chápu, že vás vývoj NT (nuchální translucence, šíjového projasnění) znepokojuje. Pokusím se vám to co nejlépe vysvětlit. 1. Proč NT někdy klesá a někdy ne? Hodnota NT se obvykle mění s postupem těhotenství. U některých plodů se NT po prvním trimestru sníží (resorbuje se), u jiných zůstává stabilní nebo mírně roste. Růst může být přirozenou součástí vývoje, zejména pokud se jedná o vyšší, ale stále normální hodnotu. Hodnoty NT jsou nejvýznamnější mezi 11.–14. týdnem těhotenství. Po této době se může šíjové projasnění přeměnit v normální struktury krku a měření NT ztrácí svou diagnostickou hodnotu. 2. Co znamená, když NT neklesne nebo se zvýší? Samotné zvýšení NT nemusí nutně znamenat problém, zvlášť pokud všechna genetická a morfologická vyšetření dopadla dobře. Ve vašem případě: • CVS (choriová biopsie) + genetické testy (QF-PCR, aCGH, karyotyp, exom) ? v pořádku • Podrobné ultrazvuky ve 17. a 22. týdnu ? normální nález • Echokardiografie ? bez abnormalit To jsou velmi pozitivní zprávy, protože hlavní obavy u zvýšeného NT se týkají: 1. Genetických syndromů – ty byly u vás vyloučeny podrobnými testy. 2. Vrozených srdečních vad – u vás bylo ECHO v pořádku. 3. Jaké je riziko, že se narodí nemocné dítě? Na základě dostupných vyšetření je riziko velmi nízké. Zvýšené NT může být někdy způsobeno přechodnými faktory (např. mírná lymfatická kongesce, dočasné zpoždění vývoje lymfatického systému), které se později vyřeší bez následků. Protože však NT dosáhlo vyšší hodnoty, doporučuje se pokračovat v pečlivém sledování (např. další podrobnější ultrazvuky nebo echokardiografie ve třetím trimestru). Pokud by se objevilo něco neobvyklého, lékaři by na to včas zareagovali. Shrnutí • NT se může po 13. týdnu měnit – někdy klesá, jindy se mírně zvýší. • Ve vašem případě byla všechna genetická a morfologická vyšetření v pořádku, což je velmi dobré znamení. • Přestože vyšší NT může být rizikovým faktorem, negativní výsledky všech testů výrazně snižují pravděpodobnost jakéhokoli vážného problému. • Doporučuje se pouze pokračovat v běžném sledování. Vypadá to, že máte dobře sledované a pravděpodobně zdravé miminko! Pokud byste měla jakékoli další obavy, vždy se můžete poradit s vaším lékařem nebo genetickým specialistou. Držím palce, ať vše probíhá hladce! ????