Dobrý den, chtěl bych se zeptat. Přítelkyně včera absolvovala prvotrimestrální screening a přišla domů uplakaná, že ji doktor doporučil jít na genetické testy. Četl jsem si zprávu a výsledky (viz. níže) a já naprostý laik jsem z této zprávy pochopil, že to až tak vážné není proto bych se chtěl trochu ujistit. Volný beta - hCG 46,0 IU/I Ekvivalentní k 0,858 MoM PAPP-A 0,459 IU/I Ekvivaletní k 0,310 MoM Populační riziko Upravené riziko TRizomie 21 1:691 1:13827 Trizomie 18 1:1555 <1 :20 000 Trizomie 13 1:4912 <1:20 0000 spontánní porod před 34 týdnem 1:212 Poznámky: Výdledek testu je v takzvané šedé zoně. Riziko pro Trizomii 21. chromozomu je přibližně stejné jako běžné populační riziko stejné věkové kategorie a pohybuje se mezi 1:100 až 1:1000 - konktrétně pro TR 21 1:621. Proto byly doplněny softmárkry. Poté je výsledek testu negativní. Výsledné riziko bylo sníženo. Poučena o existenci a eventuelní indikaci k NIPT. Podle té poznámky prostě existuje nějaká šance že dítě bude mít DS. Ale nikde není řečeno, že ho má s čím přítelkyně přisla domů a že musí na genetické testy, kde se to prokáže nebo ne. Můj dotaz zní o jak moc jsou genetické testy přesnější a zda není lepší vyhledat odborníka někde jinde a provést tento prvotrimestrální screeening znovu.

Dobrý den, chápu Vaše znepokojení. Ale jednou z velkých výhod tohoto testu je, že lze výsledek hned konzultovat na místě s lékařem. Takže by bylo pravdu lepší, kdyby o tom přítelkyně diskutovala s lékařem, který vyšetření prováděl. V tuto chvíli asi nelze provést plnohodnotnou konultaci zde, ale je potřeba v podstatě provést to, co mělo následovat po vyšetření a výsledky vysvětlit a domluvit se na dalším postupu. Takže ano, doporučuji konzultaci bud lékaře, který vyšetření prováděl, nebo konzultaci genetika a to vše osobně. Ideálně jděte společně, aby nedocházelo k "šumu".