Dobrý den pane profesore, ráda bych Vás poprosila o názor na výsledek mého dnešního screeningového vyšetření. Odběr krve byl proveden v 11+0 tt, dnes jsem podle vyšetření ve 12+6 tt. Je mi 29 let, váha 56 kg, výška 176 cm. Jedná se o mé první těhotenství. Vyšetření mi bylo provedeno ve Frýdku-Místku v GYN-PREN centru prentální diagnostiky. Výsledek vyšetření mi vyšel negativní, avšak s těmito riziky: Trizomie 21: Populační riziko 1:1013/Upravené riziko 1:13394, Trizomie 18: 1:11952/<1:20000, Trizomie 13: <1:20000/<1:20000. Výsledky ultrazvuku byly následující: Srdeční frekvence 164úderů/min, CRL 65,2 mm, NT 2,28 mm, Pupečník 3 cévy. Biochemický screening měl tyto výsledky: Volný beta-hCG 205,86IU/I - ekvivalentní k 4,216 MoM, PAPP-A 4,160 IU/I - ekvivalentní k 1,839 MoM, Uterinní arterie - průměrný PI: 1,440 - ekvivalentní k 0,892 MoM, Střední arteriální tlak (MAP): 89,500 mmHg - ekvivalentní k 1,084 MoM. Přestože mi pak doktor tvrdil, že výsledné riziko je nízké, jeho reakce na zvýšenou hodnotu beta-hCG byla velmi znepokojivá, což mě znejistilo a jsem nyní ve velkém stresu z nejistoty. Přestože vím, že se screening hodnotí jako celek, nikoli podle jednotlivých hodnot, byla bych ráda za Vás pohled na výsledek, případně vysvětlení, co ještě může takto vysokou hodnotu způsobit. Nevím, zda to může být podstatné, ale jsem zdravě se stravující veganka. Pan doktor mi na základě výsledku doporučil provedení genetického Trisomy testu, pokud by mě měl uklidnit. Další alternativu mi nabídl integrovaný test v 16. týdnu těhotenství nebo podrobné utz vyšetření plodu okolo 20. tt. Nerada bych však podstupovala amniocentézu a tak dlouhou dobu na další vyšetření kvůli stresu nechci čekat. Doufám, že jsem uvedla všechny potřebné informace pro zhodnocení. Děkuji Vám a přeji hezký zbytek dne.

Dobrý den, jedná se o vyhledávací test, který rozdělí populaci na dvě skupiny - s nízkým a vyšším rizikem. Té druhé se nabídne diagnostický test, resp. je možno nabídnout další skríninkový test - cfDNA, na volnou plodovou DNA z krve těhotné. Nic víc, nic míń. Pokud Vám hodnoty Vašich individuálních rizik připadají vyhovující, tak nemusíte dělat nic, pokud Vám riziko 1:1013 připadá příliš vysoké a chcete mít vyšší míru jistoty, pak si nechte udělat biopsii choria (lze udelat aspon u nás ten samý den) a výsledek máte do 48 hodin. Je to velmi prosté... hladina hcg je sama o sobě zcela nepodstatná,a jsem přesvědčen, že v brzké budoucnosti se nebude ani vyšetřovat.