Dobrý den, dne 17.12. jsem byla na screeningu v 1. trimestru, délka těhotenství 12 týdnů + 3 dny. Bohužel vyšli vyšší hodnoty šíjového projasnění a to u jednoho plodu 2,5 mmm a u druhého plodu 3,3 mm. Vzhledem k věku 38 let, vyšlo riziko na Downův syndrom u prvního plodu 1:48 a u druhého plodu 1:7. Vše ostatní by mělo být v pořádku. Byla jsem odeslána na genetiku, kde mi byla následně doporučena amniocentéza. Zároveň mi byla 17.12. odebrána krev. Když jsem se po vánocích dotazovala pana doktora na výsledky krve, tak mi bylo řečeno, že vzhledem k pozitivnímu nálezu na ultrazvuku, se krev již dál nevyšetřovala s tím, že bude určitě také pozitivní. Všude jsem se dočetla, že se jedná o kombinovaný test: tzn. ultrazvuk + věk matky + vyšetření krve. Chtěla bych se proto zeptat, jestli je tento postup běžný. Moc se mi to nezdá a zároveň nechápu, jak mi může sdělit, že i krev by byla pozitivní takto od stolu bez vyšetření v laboratoři. Moc děkuji za Váš názor. Heraltová

Dobrý den, u dvojčat je vyšetření hCG a PAPP-A problematické, protože v krvi lze získat jen jednu hladinu těchto hormonů, která pochází od obou plodů. Hypoteticky může jeden produkovat velmi málo a druhý velmi mnoho, ale v krvi vyjde hodnota součtem např.0.1 a 0.9=1 (kde číslo 1 je normální), ale jeden plod přispívá k této hodnotě velmi málo a druhý moc. Proto u dvojčat má hlavní význam ultrazvukové vyšetření, nikoliv vyšetření krve. Ani tzv. cfDNA z krve matky není u dvojčat ideálně vyšetřitelná, i když může přesto dosti spolehlivě při použití některých k tomu určených testů vyloučit trizomii 21 (Downův syndrom). Myslím, že Vám mělo být ještě před provedením testu vysvětleno, jak se takový test provádí, co od něj lze očekávat a jaké jsou možnosti výsledku. Řešení ex-post vede potom k podobným pochybnostem, zmatkům a nejistotě.