_Víte, že rakovina prsu je onemocnění, které může být dědičné?

Jak moc spolu souvisejí rakovina prsu a dědičnost?

Výskyt rakoviny prsu v rodině je nejvýznamnějším rizikovým faktorem. Na druhou stranu, rakovina prsu je nesmírně častým onemocněním – v České republice onemocnění každá desátá žena. Na základě jasné dědičné dispozice, takové, kterou dokážeme vyšetřit, ale vzniká pouze 5-10% všech těchto nádorů, tedy poměrně malá část. Pokud se však v rodině dědí dispozice ke vzniku zhoubných nádorů, pak nám právě znalost dědičné dispozice může pomoci zabránit vzniku onemocnění u dosud zdravých členů rodiny, eventuálně zabránit přenosu dědičné dispozice do další generace.

Co by mělo varovat ženy? Jsou nějaké indicie, které mohou naznačit, že je žena tímto druhem rakoviny prsu ohrožena?

Je to především výskyt rakoviny prsu nebo vaječníků u nejbližších příbuzných – maminky, sestry, dcery. Významnou roli v odhadu možné dědičnosti hraje i věk, v němž byl nádor diagnostikován. Bylo-li to před přechodem, je větší pravděpodobnost přítomnosti dědičné dispozice. Naopak vzniká-li nádor po 60. roce věku, je tato pravděpodobnost významně nižší.

Jaká je v těchto případech prevence?

Záleží na tom, zda je prokázána opravdu dědičná dispozice ke vzniku rakoviny genetickým vyšetření. V takovém případě mají nosičky dědičné dispozice vysoké riziko, že onemocní rakovinou prsu nebo vaječníků. Riziko je minimálně desetkrát vyšší, než u žen, které dispozici nemají. Nosičkám dědičné dispozice nabízíme tři typy opatření. Za prvé je to systém pečlivého sledování, kdy taková žena navštěvuje každých šest měsíců onkologa a onkogynekologa, podstupuje ultrazvuk prsů, mamografii, magnetickou rezonanci prsů, gynekologický ultrazvuk, odběry krve, kožní a oční vyšetření, po 50. roce života kolonoskopii. Tato opatření nezabrání vzniku nádoru, mají však za cíl odhalit ho včas, když je malý a dá se snadno léčit. To však nejde vždy snadno, u některých dispozic vznikají nádory rychle a patří mezi agresivní typy. Proto nabízíme zadruhé preventivní operace. Odstraníme-li rizikový orgán, pak nemá nádor prakticky kde vzniknout. U prsů se jedná o odstranění prsní žlázy s rekonstrukcí prsu implantátem nebo vlastní tkání. Za třetí můžeme nabídnout možnost, jak zabránit přenosu dědičné dispozice do další generace, tzv. preimplantační genetickou diagnostiku. Nabídneme páru otěhotnění pomocí asistované reprodukce, v jejímž rámci odebereme vajíčka ženě a spermie partnerovi, ve zkumavce je smícháme a vznikne několik zárodků, embryí. Každé embryo pak vyšetříme, zda dědičnou dispozici nese, nebo ne, a do dělohy vložíme pouze to, které dispozici nezdědilo. Pravděpodobnost přenosu dispozice z rodičů na děti je obecně 50%.

Týká se genetické zatížení i jiných orgánů?

Ne všechny nádory spolu souvisejí. Dědičná dispozice, určitý genetický defekt, však může být společný pro skupinu nádorů. Respektive projevem genetického defektu je výskyt nádorů v typických orgánech. Neexistuje žádná obecná dispozice ke vzniku rakoviny, riziko se týká konkrétních orgánů. U některých dispozice je toto spektrum širší, u jiných užší. Mezi nejčastější dědičné dispozice patří společná dispozice ke vzniku rakoviny tlustého střeva a děložní sliznice, tzv. Lynchův syndrom a společná dispozice ke vzniku rakoviny prsu a vaječníků. V rámci obou těchto syndromů se mohou vyskytovat i další nádory, avšak s mnohem nižší pravděpodobností než rakovina dominantních orgánů.

Jsou dědičnou rakovinou prsu ohroženi i muži?

Dědičná dispozice ke vzniku rakoviny prsu a vaječníků, ani jiná, si nevybírá pohlaví. Zdědit ji tedy může se stejnou pravděpodobností muž i žena. Muži nemají tak vysoká rizika jako ženy, ale mohou na základě dědičné dispozice onemocnět rakovinou tlustého střeva, prostaty, žlučových cest a v případě mutace genu BRCA2 i rakovinou prsu.

Kde by měla hledat pomoc žena, která se obává genetické zátěže tohoto onemocnění?

Konzultaci by měl takové ženě poskytnout klinický genetik. Seznam pracovišť klinické genetiky s kontakty je možné nalézt na webových stránkách Společnosti lékařské genetiky www.slg.cz. Pro genetickou konzultaci je dobré znát, jakými nádory členové rodiny onemocněly, event. jakou prodělávali léčbu, a věk v době diagnózy zhoubného nádoru.