Datum publikace: 26.04.2018
Roční dívenka se narodila se závažnou, životem neslučitelnou a extrémně vzácnou poruchou imunity, která je způsobena chyběním brzlíku (brzlík lat. Thymus, je centrální lymfatický orgán nacházející se v hrudním koši) tzv. kompletní syndrom diGeorge v březnu 2017. O tři měsíce později jí byl transplantován brzlík, a to na Great Ormond Street Hospital for Sick Children v Londýně. Po nutné potransplantační péči v zahraničí je od července 2017 opět v péči motolských odborníků. V současné době je její stav velmi příznivý, pacientka dobře prospívá a je pod pečlivým dohledem lékařů FN Motol.
U holčičky se velmi krátce po narození začal projevovat souhrn vrozených vad, které bylo nutné postupně řešit. Nejdříve, již ve věku jednoho týdne, ji dětští chirurgové operovali vadu tlustého střeva, ve třech týdnech pak musela podstoupit operaci srdeční vady na Dětském kardiocentru 2. LF UK a FN Motol. V mezidobí byla zjištěna řada dalších problémů, mezi jiným výrazná endokrinní porucha s hypofunkcí štítné žlázy a poté i závažná imunologická porucha s úplným chyběním jednoho typu bílých krvinek, tzv. T lymfocytů. Ty se právě v brzlíku učí, jak se bránit nebezpečí, hlavně infekcím, a zároveň jak tolerovat vlastní buňky. „Pokud tato „výchova“ selže, jedná se o velmi závažnou poruchu imunity, kdy ostatní mechanismy nestačí tento defekt obejít a infekce, hlavně virové a bakteriální, jsou nezvladatelné a vedou nakonec k úmrtí,“říká prof. MUDr. Anna Šedivá, DSc. z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol, která celý proces transplantace koordinovala.
Transplantaci v Londýně předcházelo velké množství jednání a intenzivní komunikace mezi českou a anglickou nemocnicí, které se týkalo zejména koordinace logistiky a spolupráce několika subjektů. Náročné bylo i získání brzlíku od dárce a jeho zpracování pro účely transplantace, které probíhalo v Londýně. Podle prof. Šedivé šlo o naprosto raritní, náročnou a úspěšnou mezinárodní spolupráci.
Po návratu do péče FN Motol je u pacientky nastaven preventivní režim proti infekci, v pravidelných intervalech dostává dávky imunoglobulinů, je sledována endokrinology a kardiology. Hlavní pozornost je však kladena na pečlivé sledování vývoje jejího imunního systému. Stará se o něj speciální tým Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol, laboratoří Kliniky dětské hematoonkologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, laboratoře UHKT a GOSH v Londýně. „Dosavadní výsledky svědčí o úspěšnosti transplantace, neboť dochází k postupnému zvyšování počtu T lymfocytů, které procházejí transplantovaným brzlíkem,“ dodává prof. Šedivá.
Zdroj: FN Motol
Docent Jozef Záhumenský je přednostou II. Gynekologicko-porodnické kliniky Univerzitní nemocnice Bratislava a Lékařské fakulty Univerzity Komenského. Působí také jako soudní znalecv oboru gynekologie a porodnictví na Slovensku i v České republice. Kromě každodenní práce na porodním sále vede poradnu pro vysoce rizikové těhotenství. Předmětem jeho odborného zájmu je nejen vedení porodů a prenatální péče, ale rovněž problematika těhotných žen s infekčními nemocemi. Zabývá se problematikou gynekologických infekcí a péčí o ženy, které v poporodním období provází problémy. Je autorem dvou monografií, jedné učebnice a mnoha domácích i zahraničních odbnorných článků. Více na www.zahumensky.eu
