_Nemoc javorového sirupu – to je leucinóza

Snížená schopnost zpracovávat tyto aminokyseliny vede k nahromadění těchto toxických látek v těle. Tato situace se může opakovat pokaždé, když je organizmus zatížen zvýšeným množstvím rozvětvených aminokyselin (např. při běžném úbytku váhy v novorozeneckém období, při odbourávání tělesných bílkovin dítěte při horečce a hladovění, např. při běžných infekcích, po operacích a za podobných zátěžových situací). V těchto obdobích organizmus spotřebovává své vlastní tělesné bílkoviny (především ze svalů), čímž uvolňuje různé aminokyseliny, aby dodaly tělu potřebnou energii, přičemž u pacienta s leucinózou je výsledkem nahromadění těchto toxických látek.

Jak a kdy je možné zjistit, že má dítě má leucinózu?

Screeningové vyšetření na leucinózu se vyznačuje poměrně vysokým počtem tzv. falešně pozitivních nálezů, tedy situací, kdy se při následných vyšetřeních leucinóza neprokáže. Pokud výsledek novorozeneckého screeningu dítěte ukázal skutečně výrazně zvýšenou hladinu leucinu, a zvláště pokud byla zároveň zvýšena hodnota valinu (další rozvětvená aminokyselina), je pravděpodobné, že dítě má leucinózu. Hydroxyprolinemie, která je neškodná, může taky připadat do úvahy a není při screeningu odlišitelná od leucinózy.

Proto je nutné screeningové vyšetření opakovat a doplnit vyšetření dalšími testy, aby se zjistilo, jestli dítě má, nebo nemá leucinózu. Výsledky těchto testů budou k dispozici do jednoho až třech dnů od doručení vzorku do laboratoře. V závislosti na těchto výsledcích může trvat rozdílnou dobu, než se diagnóza potvrdí definitivně. Potvrzení diagnózy je nemožné pouze v ojedinělých případech u pacientů s mírnou formou nemoci.

Jak získalo dítě leucinózu?

Leucinóza je autozomálně recesivní dědičná nemoc. Pokud má dítě leucinózu, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba rodiče jsou přitom nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se onemocnění neprojevuje.

Co to znamená pro dítě?

Pokud dítě má leucinózu, bude muset dodržovat speciální dietu s omezením bílkovin a bude dostávat speciální výživu pro zajištění adekvátnosti a vyváženosti stravy. V případě, že dítě onemocní, bude důležité v raném stádiu nemoci krátkodobě ještě více omezit příjem bílkovin nebo dokonce poskytnout více energie ve formě glukózy pomocí dodaného cukru, nebo bude-li potřeba, pomocí nitrožilní infuze. Při poskytování této péče je možné obecně předcházet nejvážnějším projevům leucinózy.

Nicméně novorozenci mohou být ohroženi otokem mozku a v extrémních případech i úmrtím, pokud se jim nedostane okamžité nevyhnutelné péče. U starších dětí se i přes nejlepší možnou péči a léčbu může projevit zpoždění ve vývoji, i když bude mnohem menší, než kdyby o dítě nebylo pečováno výše popsaným způsobem.

Jak vypadá léčba? Je dieta náročná na přípravu?

Leucinóza je primárně léčena pomocí diety s omezením bílkovin a speciální výživou. Speciální výživa, která bude dítě udržovat v dobrém stavu, se skládá z konzumace lékařem stanoveného (určeného) množství potravin pro zvláštní léčebné účely, které obsahují aminokyseliny nezbytné pro růst a zdravý vývoj. Potraviny pro zvláštní léčebné účely jsou většinou objednávány prostřednictvím metabolické kliniky, kde nutriční specialista zajistí potřebnou instruktáž k přípravě těchto potravin. Potraviny pro zvláštní léčebné účely jsou plně nebo částečně hrazeny z veřejného zdravotního pojištění.

Dieta s omezením bílkovin spočívá v konzumaci povoleného množství speciálních nízkobilkovinných potravin, které si pro svou výživu zajišťuje každý pacient sám a zdravotní pojišťovny je nehradí.

Jaká je pravděpodobnost, že onemocní i další dítě v rodině?

Jelikož je leucinóza dědičná nemoc je nezbytné nechat vyšetřit i ostatní děti. U dětí stejného otce a matky je riziko stejné nemoci 1/4 (25 %). Přestože další děti v rodině mohou vypadat zdravě a mít tuto poruchu. Pokud mají leucinózu, úspěšně zdolané infekty v minulosti nejsou zárukou toho, že některé z dalších běžných virových nebo bakteriálních onemocnění nebude mít vážné důsledky. Pokud nebyly vyšetřeny novorozeneckým screeningem jako novorozenci, měly by absolvovat testy.

Protože existuje riziko 25  % v každém dalším těhotenství, že se narodí dítě s leucinózou, je důležité informovat porodníka a pediatra, že v rodině je dítě s leucinózou při každém plánování další těhotenství. Jen tak je možné včas prodiskutovat možnosti vyšetření plodu v časných fázích těhotenství (tzv. prenatální diagnostika).

S laskavým svolením New England Consortium of Metabolic Programs

(zdroj MZČR)