_Může se zdravým rodičům narodit dítě s EB?

Jedna změna v genu nezpůsobí žádné projevy onemocnění. Nosiči jedné změny nejsou ničím nápadní a říkáme, že jsou to zdraví přenašeči dispozice pro dané onemocnění. Nemoc se u jedince projeví v případě, že zdědí mutaci genu od obou rodičů. Autozomálně recesivně dědičnou nemoc tedy způsobují dvě změny na úrovni DNA. Takto dědičná onemocnění se většinou vyskytnou v rodině zcela nečekaně, jako blesk z čistého nebe. V rodině se nikdy dříve podobné onemocnění nevyskytlo a pro rodinu je vždy velmi těžké se s takovou skutečností vyrovnat. Riziko stejného onemocnění je navíc u takto dědičné choroby největší pro sourozence pacienta, toto riziko je pro každé další dítě stejných rodičů 25%. U jiných příbuzných se onemocnění projeví jen velmi vzácně.
Druhým typem dědičnosti EB je autozomálně dominantní dědičnost. U tohoto typu onemocnění stačí jedna změna na úrovní DNA, která onemocnění způsobí. Každý, kdo nese chybu v genu, má také projevy nemoci. Onemocnění se obvykle objevuje v každé generaci, každý nemocný jedinec má stejně nemocného také jednoho z rodičů. Každé dítě nemocného má riziko 50%, že onemocnění zdědí. Zdraví členové rodiny nepřenášejí onemocnění na své děti. Muži a ženy mají stejnou pravděpodobnost, že budou nemocní. 
Onemocnění s dědičností autozomálně dominantní, které se v rodině vyskytuje již po několik generací, nebývá tak zásadním nepříjemným překvapením, pokud se u narozeného dítěte objeví. V klinické genetice se ale objevují i výjimky z uvedeného pravidla. U autozomálně dominantně dědičných onemocnění se setkáváme například s onemocněním, které vzniká na základě tzv. nových mutací v pohlavní buňce zdravého rodiče – v takovém případě se objeví onemocnění u dítěte zdravých rodičů jako první projev nemoci v rodině. Pro potomky tohoto pacienta je již riziko 50%, že onemocnění zdědí.

Článek vznikl ve spolupráci s DEBRA ČR a MUDr. Hanou Bučkovou, PhD., primářkou Dětského kožního oddělení PEK FN Brno, koordinátorkou činnosti Klinického EB Centra.

Foto: Debra