_MODY diabetes – vzácný druh nemoci

Diabetes (cukrovku) je možné rozdělit do tří skupin:

1. Diabetes 1. typu – příčina vzniku onemocnění – multifaktoriální choroba – padesát procent tvoří genetické vlivy (změna v některých genech, nebo jeho částech), padesát procent tvoří okolní vlivy. Tímto typem nemoci je postiženo 90% dětí s diabetem.
2. Diabetes 2. typu – příčina vzniku onemocnění – genetické vlivy, životospráva, nedostatečná pohybová aktivita, obezita apod.
3.  Monogenní diabetes (MODY) – příčinou vzniku nemoci je vážná porucha (mutace) právě v jediném genu, který se v rodině dědí napříč generacemi. Vznik tohoto typu cukrovky není možné ovlivnit žádnými vnějšími vlivy, životosprávou či dietou.
   Typ MODY se vyskytuje asi u 2 % všech dětí nemocných diabetem.

MODY diabetes

Tento typ diabetu je způsoben genetickou mutací v genech, které jsou v dnešní době již většinou známy. Pokud má jeden z rodičů ve své genetické výbavě mutaci v jednom z MODY genů, je 50 % pravděpodobnost, že ji zdědí i jeho potomek.
Znalost této genové mutace je stěžejní pro stanovení léčby pacienta. Svůj význam má i v genetickém poradenství u rizikových párů plánujících společného potomka. Nemoc je možné úspěšně léčit pomocí perorálních antidiabetik.

Novorozenecký diabetes

K rozvoji onemocnění dochází již v průběhu prvních šesti měsíců života dítěte a z 90 procent je vznik onemocnění podmíněn genetickou mutací.
V současné době je známý gen i přesné místo jeho změny, které je zodpovědné za rozvoj nemoci. Závažnost průběhu onemocnění záleží na místě poškození genu. Nemoc může mít různě vážné komplikace, včetně těžkého neurologického poškození.
Jde o velmi vzácný typ onemocnění. Odhaduje se, že postihuje jedno na 100 – 200 tisíc narozených dětí. Statisticky lze vyjádřit, že dítě s touto variantou diabetu se narodí v ČR jednou za rok až dva.

Text vznikl ve spolupráci s MUDr. Štěpánkou Průhovou, Ph.D, z Fakultní nemocnice Motol.