_Když screening v porodnici odhalí deficit karnitinpalmytoyltransferázy 2 (CPT2)
Deficit CPT2, známý též jako deficit karnitinpalmitoyltransferázy 2 je porucha ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena nedostatečnou činností přenašeče mastných kyselin uvnitř buněk. To má za následek zhoršené proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou především při zvýšené svalové námaze nebo tehdy, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky.
Pokud výsledek novorozeneckého screeningu u narozeného dítěte ukázal vysokou hladinu C16 a C18:1 je pravděpodobné, že má dítě deficit CPT2. Pokud byla hladina pouze mírně zvýšená, může jít o deficit CPT2, nebo o falešně pozitivní výsledek.
V takovém případě je nutné screeningové vyšetření opakovat a budou uskutečněny další testy, které pomohou zjistit, zda dítě skutečně má, nebo nemá deficit CPT2. Výsledky těchto testů jsou k dispozici do dvou až tří dnů. V závislosti na těchto výsledcích může trvat rozdílnou dobu, než se diagnóza potvrdí definitivně. Potvrzení diagnózy není možné pouze v ojedinělých případech.
Jak dítě získalo deficit CPT2?
Deficit CPT2 je autozomálně recesivní dědičná nemoc. Pokud má dítě CPT2, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se však onemocnění neprojevuje.
Co to znamená pro dítě?
Pokud dítě má deficit CPT2, musí být krmeno pravidelně, dodržovat dietu bohatou na sacharidy a s upraveným (sníženým) množstvím tuků a nesmí vynechat žádné jídlo. Triglycerid se středně dlouhým řetězcem (MCT olej) jako doplněk výživy dodává tukovou energii nezávisle na dysfunkci přenašeče CPT2. Pokud dítě onemocní, bude pravděpodobně potřebné v raném stádiu nemoci (tj. kdy ještě není plně rozvinutá), dodat dítěti větší příděl energie ve formě glukózy přidané do jídla nebo, v případě potřeby, pomocí nitrožilní infuze.
Jak vypadá léčba? Je dieta náročná na přípravu?
Deficit CPT2 se obvykle léčí pomocí předepsané stravy se zvýšeným množstvím sacharidů a sníženým množstvím tuků, která se menšímu dítěti podává v přesně stanovených intervalech ve dne i v noci, u starších dětí a v dospělosti se frekvence noční stravy upravuje dle potřeby. V některých případech se v prvním období života podává výživa pomocí nosní sondy. Jelikož dieta je v zásadě běžná, neměla by znamenat zvýšenou finanční zátěž. Nicméně vstávání a buzení dítěte zpočátku každé čtyři hodiny může časem fyzicky vyčerpávat, je tak dobré se v rámci rodiny předem domluvit na střídání se v noční péči o nemocné dítě.
Jsou nemocné všechny děti v rodině?
Jelikož deficit CPT2 je dědičné onemocnění je nezbytné nechat vyšetřiti další děti stejných rodičů. U sourozenců, kteří mají stejného otce a matku jako postižené dítě, je riziko této nemoci 1/4 (25%). Přestože děti mohou vypadat zdravě, mohou tuto poruchu mít také. Pokud mají deficit CPT2, úspěšně zdolané nemoci v minulosti nejsou zárukou toho, že některá z dalších běžných nemocí (jako jsou např. infekty horních cest dýchacích) nebude mít vážné důsledky. Pokud ostatní děti nebyly vyšetřené novorozeneckým screeningem, měly by rovněž absolvovat diagnostické testy.
Protože u stejných rodičů existuje riziko 25% v každém dalším těhotenství, že se narodí dítě s deficitem CPT2, je důležité informovat porodníka a pediatra, o každém plánovaném těhotenství. Jen tak je možné prodiskutovat možnosti vyšetření plodu v časných fázích těhotenství (tzv. prenatální diagnostika).
S laskavým svolením New England Consortium of Metabolic Programs
(zdroj MZČR)
