_Jak to je s odstraněnými prsy Angeliny Jolie? Tento výkon podstupují i české ženy s rizikem rakoviny, a není jich málo

Stejný výkon Jako Angelina Jolie v Česku podstoupí několik desítek žen. „Na naší klinice ročně preventivně odstraníme vaječníky a vejcovody asi čtyřiceti ženám,“ říká docent Michal Zikán Ph.D. z Onkogynekologického centra Gynekologicko-porodnické kliniky Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Podobné počty jsou i u druhého výkonu. „Jen v hlavním městě operaci, při níž jsou ženám preventivně odejmuty mléčné žlázy, podstoupí každoročně až třicet žen,“ doplňuje statistiku lékař.
Preventivní operace ale nejsou vhodné pro všechny ženy, které mají obavy z rakoviny prsu či vaječníků. Podstupují ho pouze ženy, u kterých je geneticky dané vysoké riziko vzniku těchto onemocnění.

Co je BRCA pozitivní

Preventivní odstranění mléčných žláz, vaječníků a vejcovodů je výkon určený pro ženy, které jsou BRCA pozitivní. „Tyto ženy mají ve své genetické výbavě mutaci genu BRCA 1 nebo BRCA 2. A právě to pro ně znamená vysoké riziko onemocnění rakovinou. Uvádí se, že ženy s těmito genetickými mutacemi mají desetkrát až třicetkrát vyšší riziko vzniku nádorových onemocnění prsu a reprodukčních orgánů, než ženy z běžné populace,“ uvádí lékař.
To, že je žena BRCA pozitivní neznamená, že je onkologicky nemocná. Dokonce to neznamená, že u ní nemoc musí propuknout. Nález BRCA pozitivní znamená vysoké riziko vzniku těchto onemocnění. Pozitivní na BRCA mohou být i muži.

• BRCA 1 – znamená vysoké riziko vzniku zhoubného nádoru prsů a vaječníků. Nositelky mutace toho genu mohou mít i zvýšené riziko vzniku rakoviny děložního hrdla, děložní sliznice, tlustého střeva a muži prostaty.
• BRCA 2 – znamená vysoké riziko vzniku zhoubného nádoru prsů a vaječníků. Nositelky mutace tohoto genu mají i zvýšené riziko vzniku rakoviny slinivky, kůže a muži prostaty. 

Jak se pozná BRCA pozitivní

Ženy, u kterých je diagnostikována rakovina prsu či vaječníků a vejcovodů nevědí, že ve své genetické výbavě mají mutaci genu BRCA 1 či BRCA 2. Nevědí to ani ženy, které jsou nosičkami těchto mutací a nemoc u nich doposud diagnostikovaná nebyla. Toto je možné říci až po genetickém vyšetření.
Některé ženy ale vědí, že u nich v rodině je časté onemocnění rakoviny prsu či vaječníků, že se toto onemocnění objevilo u několika žen napříč více generacemi, například u babičky, matky, tety, sestry a podobně. Pozornost by mělo vzbudit i to, když dojde k propuknutí těchto onemocnění ve výrazně mladém věku. „Pacientky z takto zasažených rodin, a to i zcela zdravé příbuzné těchto pacientek, by měly být odeslány na genetické vyšetření s cílem zjistit, zda se v jejich genetické výbavě neprokáže mutace genu BRCA. Odeslat je může praktický lékař, gynekolog, onkolog či onkogynekolog,“ radí Michal Zikán.
Genetické vyšetření ženy nijak nezatíží a je prováděno z odebrané žilní krve. Součástí vyšetření je i podrobná osobní a rodinná anamnéza ženy.

Když je výsledek BRCA negativní

Pokud laboratorní testy ukáží, že žena je BRCA negativní, znamená to, že v její genetické výbavě není žádná z mutací genů BRCA. To může být i tehdy, je-li v rodině opakovaný výskyt nádorových onemocnění prsů a vaječníků „V takovém případě by měl genetik ženě empiricky spočítat výši rizika vzniku onemocnění rakoviny prsu a vaječníků a měl by doporučit další postup,“ říká lékař. Nejobvyklejším postupem je doporučení pravidelného sledování ve specializovaných ambulancích.

Když je BRCA pozitivní

Pokud analýza ukáže, že žena je BRCA pozitivní, znamená to, že ve své genetické výbavě má některou mutaci genů BRCA a je vystavena zvýšenému riziku vzniku rakoviny prsů, vaječníků a vejcovodů.
V takovém případě genetik ženě vysvětlí všechny možnosti dalšího postupu a odešle ji do specializované ambulance.

Zde lékař může nabídnout tyto možnosti péče:

• Pravidelné sledování v intervalu šesti měsíců
• Preventivní odejmutí mléčných žláz, vaječníků a vejcovodů
• Preimplantační prenatální diagnostiku v případě plánování potomka

Preventivní sledování u BRCA pozitivní ženy

Sledování je jedním z nejčastějších preventivních opatření. „Ženám s vysokým rizikem rakoviny prsu je pravidelně doporučováno ultrazvukové vyšetření prsů, mamograf a magnetická rezonance. Tato diagnostická vyšetření nám podají informace o stavu mléčné žlázy, případně o změnách, které na ní probíhají,“ popisuje lékař.
Obdobné je i to i v případě vaječníků vejcovodů, i zde informace může přinést ultrazvukové vyšetření, případně magnetická rezonance.

Ženám jsou dále nabízena tato preventivní vyšetření:

• Vyšetření krve zaměřené na zjištění hodnot nádorových markerů
• Dermatologické vyšetření (zvýšené riziko vzniku rakoviny kůže)
• Kolonoskopie (zvýšené riziko vzniku rakoviny střeva)
• Muži urologie

„Preventivní sledování ženy znamená, že žena je pod stálým dohledem lékaře. Výhodou těchto vyšetření je včasné zachycení nádorového onemocní. Pokud se nádor diagnostikuje v časné fázi, zvyšuje to ženě šanci na vyléčení,“ vysvětluje Michal Zikán.

Preventivní odejmutí mléčných žláz

Ženám s výsledkem BRCA pozitivní je nabídnuto i preventivní odejmutí mléčných žláz. „V těchto případech se zvažuje, zda odejmout pouze mléčnou žlázu, nebo zda odejmout mléčnou žlázou s jejími vývody ústícími v prsní bradavce a prsní dvorce,“ upřesňuje lékař.
Operací nikdy nelze snížit riziko vzniku nádoru na nulu. Mléčná žláza není přesně ohraničená, v prsu tak mohou zůstat její drobné mikroskopické okrsky. Dalším důvodem je i to, že zárodečné lišty, z nichž se mléčné žlázy vyvíjejí, nejsou pouze ve vlastním prsu, ale okrsky žlázy mohou být i jinde na těle, nejčastěji v podpaží.
Pokud dojde k vyjmutí mléčné žlázy bez mléčných vývodů a bradavky klesá riziko z 87 procent na pět procent.
„Preventivní odstranění mléčných žláz u rizikových žen má velký význam. Rakovinu prsu sice v mnoha případech umíme léčit, ale léčba je velmi psychicky i fyzicky náročná a vyčerpávající a zásadně zasahuje do kvality života. Preventivní výkon ženu těchto nepříjemných okolností ušetří,“ doplňuje lékař.

Preventivní odejmutí mléčné žlázy je vhodné:

• Pokud je žena zdravá a je BRCA pozitivní
• Pokud u ženy došlo k diagnostice nádoru jednoho prsu jako prevenci rozvoje nádorového onemocnění u druhého prsu

Při odejmutí mléčných žláz je možné v rámci jednoho výkonu odejmout žlázu a zároveň provést okamžitou rekonstrukci prsu. Žena se tak vyhne období, kdy by byla její prsa výkonem deformovaná.

Preventivní odejmutí vaječníků a vejcovodů

Pokud je žena BRCA pozitivní má i zvýšené riziko vzniku rakoviny vaječníků a vejcovodů. I v těchto případech je odejmutí orgánů, pokud žena neplánuje těhotenství, účinnou prevencí. „Tento výkon je život zachraňující. Léčba nádorových onemocnění vaječníků a vejcovodů nepřináší vždy efekt, který je do ní pacientkami a jejím okolím vkládán, a stále znamená vysoké riziko úmrtí. Odejmutí těchto orgánů je účinných řešením,“ doplňuje MUDr. Michal Zikán.
Odejmutí vaječníků a vejcovodů snižuje riziko na 3 až 4 procenta, pokud je odejmutá i děloha, snižuje se riziko a jedno až půl procenta.

Prenatální preimlantační diagnostika

Součástí péče o ženu BRCA pozitivní je i prenatální preimplantační diagnostika. Tento výkon nijak nepomůže samotné ženě, ale má velký význam pro její potomky. „Přenos mutace genů z rodičů na děti je padesátiprocentní. Pokud žena plánuje potomka a ví, že je BRCA pozitivní, je jí nabídnuta prenatální preimplantační diagnostika, jejímž smyslem je přivedení na svět dítěte, které nebude vystaveno vysokému vzniku nádorů prsů a vaječníků,“ přibližuje lékař.
Pokud se žena pro tuto možnost rozhodne, podstoupí oplodnění pomocí IVF metod. Embrya vzniklá z tohoto výkonu jsou otestována a žene je implantováno pouze embryo, které nenese mutace genů BRCA.