_Jak pečovat o dítě s deficitem karnitinacylkarnitintranslokázy
Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT) je porucha ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena nedostatečnou činností přenašeče mastných kyselin uvnitř buněk. To má za následek zhoršené proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky. I u dobře léčených pacientů se může vyskytnout zbytnění srdeční svaloviny (kardiomyopatie).
Pokud výsledek novorozeneckého screeningu u narozeného dítěte prokázal výrazné změny v hladinách karnitinu a acylkarnitinů je pravděpodobné, že má dítě deficit CACT. Pokud byly změny pouze mírné, může jít o deficit CACT, nebo o falešně pozitivní výsledek. Screeningové vyšetření se proto bude opakovat a budou uskutečněny další doplňující testy, které určí, zda dítě skutečně má, nebo nemá deficit CACT. Výsledky těchto testů budou k dispozici do dvou až tří dnů.
V závislosti na výsledcích může trvat rozdílnou dobu, než se diagnóza potvrdí definitivně. Potvrzení diagnózy není možné pouze v ojedinělých případech.
Jak dítě získalo deficit CACT?
Deficit CACT je autozomálně recesivní dědičná nemoc. Pokud má dítě deficit CACT, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se však onemocnění neprojevuje.
Co to znamená pro dítě?
Pokud dítě má deficit CACT, musí být krmeno pravidelně, dodržovat dietu s upraveným množstvím tuků, dodáním speciálních tuků (tzv. MCT olejů) a nesmí vynechat žádné jídlo. Pokud dítě onemocní, bude pravděpodobně potřebné v raném stádiu nemoci (tj. kdy ještě není plně rozvinutá), dodat dítěti větší příděl energie ve formě glukózy přidané do jídla nebo, v případě potřeby, pomocí nitrožilní infuze.
Jak vypadá léčba? Je dieta náročná na přípravu/nákladná?
Deficit CACT se obvykle léčí pomocí předepsané stravy/diety se zvýšeným množstvím sacharidů a sníženým množstvím tuků a dodáním speciálních tuků (tzv. MCT olejů), která se dítěti podává v přesně stanovených intervalech ve dne i v noci. Jelikož dieta je v zásadě běžná, neměla by znamenat zvýšenou finanční zátěž. Nicméně vstávání a buzení dítěte zpočátku každé čtyři hodiny může časem fyzicky vyčerpávat. Pokud je to možné, je dobé se v rámci rodiny domluvit na střídání v péči během noci.
Jaké je riziko vzniku onemocnění pro další děti v rodině?
Jelikož deficit CACT je dědičné onemocnění je nezbytné nechat vyšetřit i ostatní děti stejných rodičů. U dalších dětí, které mají stejného otce a matku jako postižené dítě, je riziko vzniku této nemoci 1/4 (25%). Přestože děti mohou vypadat zdravě, mohou tuto poruchu mít. Pokud mají deficit CACT, úspěšně zdolané nemoci v minulosti nejsou zárukou toho, že některá z dalších běžných nemocí (jako jsou např. infekty horních cest dýchacích) nebude mít vážné důsledky. Pokud ostatní děti stejných rodičů nebyly vyšetřené novorozeneckým screeningem, měly by absolvovat diagnostické testy.
Protože u stejných rodičů existuje riziko 25% v každém dalším těhotenství, že se narodí dítě s deficitem CACT, je důležité informovat porodníka a pediatra, o každém plánovaném těhotenství. Jen tak je možné prodiskutovat možnosti vyšetření plodu v časných fázích těhotenství (tzv. prenatální diagnostika).
S laskavým svolením New England Consortium of Metabolic Programs
(zdroj MZČR)
