_Informovaný souhlas rodičů s novorozeneckým screeningem
Po narození dochází hned v porodnici u novorozence k provedení screeningu (plošnému vyhledávání) některých vážných nemocí. Víte na co máte, či nemáte v této souvislosti právo?
Podmínkou provedení odběru kapek krve na screeningovou kartičku je informování rodičů o principu a způsobu provedení novorozeneckého screeningu. Rodiče (matka) musí vyjádřit souhlas s odběrem kapek krve z patičky. Forma souhlasu - zda ústně či písemně – není určena a závisí na zvyklostech či vnitřních předpisech jednotlivých zdravotnických zařízení. Za informování rodičů a získání souhlasu je odpovědný ošetřující lékař dítěte. Písemný souhlas není primárně vyžadován proto, že souhlas je v zájmu dítěte automaticky předpokládán.
Jiná situace nastává, pokud by se rodiče z nějakého důvodu rozhodli nesouhlasit s odběrem novorozeneckého screeningu. Ošetřující lékař musí rodiče (matku) požádat o zodpovědné zvážení tohoto kroku – zda tento jejich osobní postoj skutečně považují za úměrný riziku trvalého poškození zdraví z nezachycené nemoci a že odmítnutím screeningu ztrácí jejich novorozenec v případě některého z onemocnění naději na včasnou léčbu a bude ohrožen nejen trvalým závažným poškozením zdraví, ale i úmrtím. Odmítnutí musí být řádně zaprotokolováno v dokumentaci dítěte a podepsáno zákonným zástupcem (rodiči). Pokud by rodiče podpis odmítali, je nutný podpis svědka informování rodičů o důsledcích neprovedení screeningu a jejich odmítnutí.
V rámci novorozeneckého screeningu cystické fibrózy se v první fázi vyšetřuje hladina látky vytvářené slinivkou břišní (tzv. imunoreaktivního trypsinogenu - IRT). Tento test je dostatečně citlivý a měl by zachytit většinu pacientů s cystickou fibrózou, zvýšená hladina IRT se však může vyskytnout, aniž by novorozenec trpěl cystickou fibrózou. Proto u 1% novorozenců s nejvyšší hladinou IRT se v druhém kole v suché kapce krve z původního odběru vyšetřuje gen pro cystickou fibrózu. Podrobnosti o tomto vyšetření naleznete v článku o cystické fibróze. Pro toto jedno specifické genetické screeningové vyšetření Společnost lékařské genetiky České lékařské společnosti J. E. Purkyně vydala výjimku z obecně platného pokynu o nutnosti písemného informovaného souhlasu s genetickým vyšetřením.
