_Glutarová acidurií typu 1 – nemoc, kterou prokáže novorozenecký screening

Tato situace se může opakovat pokaždé, když je organizmus zatížen zvýšeným množstvím lysinu a tryptofanu (např. při běžném úbytku váhy v novorozeneckém období, při odbourávání tělesných bílkovin dítěte při horečce a hladovění, při běžných infekcích, po operacích a za podobných zátěžových situací). V těchto obdobích organizmus spotřebovává své vlastní tělesné bílkoviny (především ze svalů), čímž uvolňuje různé aminokyseliny, aby dodaly tělu potřebnou energii, přičemž u pacienta s GA1 je výsledkem nahromadění těchto toxických látek.

Jak je možné zjistit, jestli dítě má GA 1?

Pokud výsledek novorozeneckého screeningu u dítěte ukázal výrazně zvýšenou hladinu glutarylkarnitinu, je pravděpodobné, že dítě má GA 1. U mírně zvýšených hladin se může jednat spíše o falešně pozitivní nález, i když se může prokázat rovněž GA 1. Screeningové vyšetření se proto bude opakovat a budou provedeny další testy, které ukáží, jestli dítě má nebo, nemá GA 1. Výsledky těchto testů budou k dispozici do dvou až tří dnů. V závislosti na těchto výsledcích může trvat rozdílnou dobu, než se diagnóza potvrdí definitivně. Potvrzení diagnózy není možné pouze v ojedinělých případech.

Jak dítě získalo glutarovou acidurii 1?

GA 1 je autozomálně recesivní dědičná nemoc. Pokud má  dítě GA 1, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se však onemocnění neprojevuje.

Co to znamená pro dítě?

Pokud dítě má GA 1, bude muset dodržovat speciální dietu s omezením bílkovin a dostávat speciální výživu pro zajištění adekvátnosti a vyváženosti stravy. V případě, že dítě onemocní běžnou virovou nebo bakteriální infekcí, bude velmi důležité v raném stádiu nemoci krátkodobě ještě více omezit příjem bílkovin a poskytnout více energie ve formě glukózy s inzulínem pomocí nitrožilní infuze. Při poskytování této péče je možné obecně předcházet nejvážnějším projevům GA 1, zejména nevratnému poškození mozku. U starších dětí se i přes nejlepší možnou péči a léčbu může projevit zpoždění ve vývoji, i když bude mnohem menší, než kdyby o dítě nebylo pečováno výše popsaným způsobem.

Jak vypadá léčba?

GA 1 je primárně léčena pomocí diety s omezením bílkovin a speciální výživou, většina dětí rovněž dostává pomocný lék karnitin. Speciální výživa, která bude dítě udržovat v dobrém stavu, se skládá z konzumace lékařem stanoveného (určeného) množství potravin pro zvláštní léčebné účely, které obsahují aminokyseliny nezbytné pro růst a zdravý vývoj pacienta. Potraviny pro zvláštní léčebné účely jsou většinou objednávány prostřednictvím metabolické kliniky, kde nutriční specialista zajistí instruktáž k přípravě těchto potravin. Potraviny pro zvláštní léčebné účely jsou plně nebo částečně hrazeny z veřejného zdravotního pojištění. Dieta s omezením bílkovin spočívá v konzumaci povoleného množství speciálních nízkobilkovinných potravin, které si pro svou výživu zajišťuje každý pacient sám a zdravotní pojišťovny je nehradí.

Jsou nemocné i další děti v rodině?

Jelikož GA 1 je dědičné onemocnění je nezbytné nechat vyšetřit ostatní děti stejných rodičů. U dalších dětí, které mají stejného otce a matku jako postižené dítě, je riziko této nemoci 1/4 (25%). Přestože ostatní děti mohou vypadat zdravě, mohou tuto poruchu mít. Pokud mají GA 1, úspěšně zdolané nemoci v minulosti nejsou zárukou toho, že některá z dalších běžných nemocí (jako jsou např. infekty horních cest dýchacích) nebude mít vážné důsledky. Pokud ostatní děti nebyly vyšetřeny novorozeneckým screeningem, měly by rovněž absolvovat diagnostické testy. Protože u stejných rodičů existuje riziko 25% v každém dalším těhotenství, že se narodí dítě s GA 1, je důležité informovat porodníka a pediatra, o každém plánovaném těhotenství. Jen tak je možné prodiskutovat možnosti vyšetření plodu v časných fázích těhotenství (tzv. prenatální diagnostika).

S laskavým svolením New England Consortium of Metabolic Programs

(zdroj MZČR)