_Edwardsův syndrom

Edwardsův syndrom patří mezi genetické vady (setkat se můžete i s názvem trizomie 18. chromozomu) a vyskytuje se u jednoho ze 3000 – 8000 těhotenství.

Co termín trizomie znamená

Každý zdravý člověk se správnou genetickou výbavou má od každého chromozomu jeden pár. Jeden chromozom je získán od matky, druhý od otce. U trizomie dojde k tomu, že jsou na místo dvou chromozomů určitého páru přítomné chromozomy tři. U Edwardsova syndromu má postižený jedinec o jeden 18. chromozom navíc. 

Jak se syndrom projevuje

Trizomie 18. chromozomu je syndromem, to znamená, že jde o soubor více příznaků. Postižení doprovázející Edwardsův syndrom jsou velmi vážná a pro plod obtížně slučitelná se životem. Již část postižených plodů je spontánně potracena v průběhu těhotenství.
Málokteré živě narozené dítě s tímto syndromem přežije tři měsíce věku, ale jsou zaznamenány případy, kdy se postižení jedinci dožili 18 let věku. Kvalita života těchto jedinců je problematická.
Děti se syndromem mají těžká postižení mentální i fyzická. K typickým znakům patří například zdeformovaná lebka se zploštělým čelem nebo sevření ruky v pěst, při kterém jsou druhý a pátý prst zkřížené přes třetí a čtvrtý. Syndrom často doprovází neuzavření dutiny břišní, rozštěp rtu a patra a těžké srdeční vady.

Syndrom je možné odhalit už v těhotenství

Na odhalení vrozených vývojových vad je zaměřen již screening v I. trimestru těhotenství.  Screening se provádí v období od 11. do 13. týdne těhotenství a probíhá zároveň se screeningem Downova syndromu.
Součástí vyšetření je biochemický rozbor z krve matky a podrobné ultrazvukové vyšetření plodu.
Díky prenatálnímu screeningu se výskyt Edwardsova syndromu u narozených dětí snížil na jden případ na 12 000 živě narozených dětí.
Riziko Edwardsova syndromu stoupá s věkem matky, souvislost vzniku syndromu s věkem otce nebyla prokázána.

Text vznikl ve spolupráci  s MUDr. Antonínem Šípkem jr. z ÚBLG 1. LF UK a VFN