_Downův syndrom-nejčastější vada

Downův syndrom je genetická vada označována také jako trizomie 21. chromozomu vyskytující se u jednoho z 600 – 800 vzniklých těhotenství.

Co termín trizomie znamená

Každý zdravý člověk se správnou genetickou výbavou má od každého chromozomu jeden pár. Jeden chromozom je získán od matky, druhý od otce. U trizomie dojde k tomu, že jsou na místo dvou chromozomů určitého páru přítomné chromozomy tři (obecně se chybám v uskupení chromozomů také říká chromozomové aberace).
Jedinci s Downovým syndromem mají o jeden 21. chromozom navíc – v takovém případě se jedná o tzv. prostou trizomii. Tato forma onemocnění postihuje většinu lidí s tímto syndromem, odhaduje se, že tvoří více než 90 % takto nemocných.
Asi u 5 % postižených Downovým syndromem se nadbytečný 21. chromozom připojí k jinému chromozomu. Této formě se říká translokační forma. Tato forma je dědičná, tzn. je zděděná od jednoho z rodičů, kteří mají spojené chromozomy ve své genetické výbavě, ale jsou pouze tzv. nosiči genetické vady, tedy – choroba se u nich neprojevuje, ale chyba v genetické výbavě je předávaná dále na potomky. Ti mohou být také pouhými nosiči vady bez projevů syndromu, pokud ovšem rodič předá svému potomkovi místo jednoho chromozomu 21 tyto chromozomy dva, pak se u nich Downův syndrom projeví.
Vzácnou formou Downova syndromu je tzv. mozaicismus – tedy mozaika. To znamená, že chybnou genetickou výbavou jsou postiženy pouze některé buňky, ne celý organismus. Mozaicismus obecně znamená lehčí formu nemoci, o míře závažnosti rozhoduje především to, které buňky v organismu jsou trizomií zasaženy.

Projevy nemoci

Znaky Downova syndromu jsou patrné již krátce po narození dítěte. Pro novorozence s tímto syndromem jsou typické šikmé oči, které mezi vnitřním koutkem a nosem lemuje rýha, zploštělý nos, široké čelo a krátký silný krk, na kterém je jakoby volná kůže. Pro syndrom jsou charakteristické i nízce postavené uši a velký jazyk, který později vede k tomu, že má postižený jedinec stále pootevřenou pusu – jazyk se mu do ní nevejde. Narozená miminka mají slabý svalový tonus – svaly miminka jsou velmi slabé, jako by hadrové. Jak dítě roste, jsou stále patrnější i další znaky nemoci, tedy menší vzrůst, silná postava nebo ruce se silnými krátkými prsty.
Na syndrom se váže mnoho dalších komplikací, mezi nejčastější patří srdeční poruchy. Během krátké doby je na dítěti znatelný i opožděný psychomotorický vývoj – dítě se tedy ani mentálně ani pohybově nevyvíjí tak jak by mělo a je celkově opožděné. Mentální úroveň člověka s Downovým syndromem je snížená a pohybuje se v rozmezí 30-60 bodů inteligenčního kvocientu.

Syndrom je možné odhalit už v těhotenství

Na odhalení vrozených vývojových vad je zaměřen již screening v I. trimestru těhotenství. Screening se provádí v období od 11. do 13. týdne těhotenství.
Součástí vyšetření je biochemický rozbor z krve matky a podrobné ultrazvukové vyšetření plodu, které je mimo jiné zaměřeno na měření tzv. šíjového projasnění. Při něm se zjišťuje množství přechodně nahromaděné tekutiny pod kůží sahající přes hlavu a krk.
Hodnoty šíjového projasnění jsou důležité, protože je prokázáno, že se zvětšením množství nahromaděné tekutiny dochází přímo úměrně ke zvýšení rizika postižení plodu některými typy onemocnění, mezi něž Downův syndrom patří.
Díky prenatálnímu screeningu se výskyt Downova syndromu u narozených dětí snížil na 1 případ na 2000 živě narozených dětí.
Riziko vzniku Downova syndromu stoupá s věkem matky. Ve vzácných případech se jedná o dědičnou poruchu.
Do skupiny trizomií vedle Downova syndromu patří i Edwardsův syndrom (trizomie 18. chromozomu) a Patauův syndrom (trizomie 13. chromozomu).

Text vznikl ve spolupráci  s MUDr. Antonínem Šípkem jr. z ÚBLG 1. LF UK a VFN