_Co když jsem přenašečka hemofilie?
Hemofilie je známá jako nemoc králů. Nemoc, která je spojená s poruchou krevní srážlivosti, za toto vznešené označení může poděkovat i anglické královně Viktorii, která byla přenašečkou této nemoci a zároveň matkou devíti dětí. Sňatky jejích potomků s příslušníky evropské šlechty způsobily rozšíření hemofilie do šlechtických rodů Německa, Španělska a Ruska. Jenže hemofilie není jen nemocí králů. V Česku se týká 1000 dospělých a 200 dětí.
Hemofilie je dědičná nemoc projevující se poruchou srážlivosti krve, při které hrozí nadměrné vnější i vnitřní krvácení. Těžcí hemofilici krvácejí často spontánně do kloubů, svalů nebo měkkých tkání. Lehčí hemofilici po poranění či operaci. Ženy jsou přenašečkami této nemoci, muži jsou těmi, na kom se nemoc fyzicky manifestuje.
„Pacient s hemofilií je ohrožen lehčími a těžkými formami krvácení, na něž může i zemřít. Frekvence i závažnost krvácení se odvíjí od mnoha faktorů. Jedním z nich je životní styl hemofilika a jeho fyzická aktivita. Preventivní – profylaktická – aplikace faktorů krevního srážení do žíly 2–3x týdně, hemofilikům umožňuje zůstat aktivní a žít normální život,“ vysvětluje pro ABC těhotenství docentka MUDr. Zuzana Čermáková, Ph.D., primářka Krevního centra Fakultní nemocnice Ostrava.
Hemofilie je onemocnění, které se váže na chromozom X. To znamená, že přenašečkami nemoci jsou ženy, nemoc se ale fyzicky projevuje jejich mužských potomcích.
Proč ženy fyzické příznaky nemají?
Tíže krvácivých a jiných projevů hemofilie A se v průběhu života odvíjí od aktuálních hodnot faktoru krevního srážení VIII (FVIII) v krvi. Aktivita FVIII je dána výsledkem působení dvou alel genu kódujícího syntézu FVIII, který leží na obou X chromozomech. Ženy (XhX), přenašečky hemofilie, mají jednu zdravou a jednu nemocnou alelu a díky tomu mají ve své krvi buď normální či subnormální hladiny FVIII. V běžném životě jsou tedy většinou bezpříznakové. Krvácení se však může u žen se subnormálními hladinami FVIII objevit až v souvislosti s operacemi, úrazy, invazivními lékařskými výkony, extrakcemi zubů a podobně a na to je třeba myslet.
Když je žena bez zdravotních potíží, jak se dozví, že je přenašečkou?
Ideální je nechat se vyšetřit lékařem-hematologem, který se specializuje na diagnostiku a léčbu vrozených krvácivých onemocnění. Kontakty lze nalézt například na webových stránkách Českého národního hemofilického programu - síť center. Zvláště je vhodné podstoupit vyšetření při výskytu hemofilie v rodině. Ženy, přenašečky hemofilie, by měly být zavčas hematologicky vyšetřené a dispenzarizované v hemofilických centrech, aby se mohlo v rizikových situacích předcházet nebo zabránit krvácení podáním adekvátní léčby.
Jaká je pravděpodobnost narození nemocného syna, pokud si žena přenašečka vezme zdravého muže? A obráceně? Za jakých okolností se narodí dcera přenašečka, matce, která je sama přenašečkou?
U matky - přenašečky hemofilie A (XhX) - se zdravým partnerem bez hemofilie A (XY) může nastat z hlediska dědičnosti více možností. Může se jim narodit jak zdravý syn (XY), tak i syn hemofilik (XhY), dcera může být přenašečkou hemofilie (XhX)nebo zdravá (XX). Záleží na tom, který X chromozom bude potomkovi předán.
A v případě muže s hemofilií je to s jeho potomky jak?
Muž s hemofilií (XhY) a zdravá žena bez hemofilie (XX) může mít zdravého syna (XY) či dceru přenašečku hemofilie (XXh).
Pokud žena ví, že je přenašečka mutace způsobující hemofilii a chce otěhotnět, je nějaká možnost, jak může zabránit tomu, aby se jí narodil nemocný syn?
Toto je složitější otázka, ke které bližší informace žena dostane konzultací přímo na hemofilickém centru.
Je u ženy přenašečky v době těhotenství a porodu nutné nějaké režimové, či jiné opatření?
V době těhotenství, porodu i poporodního období by ženy přenašečky hemofilie neměly zapomínat kromě erudovaného a informovaného gynekologa také na lékaře hemofilického centra - ten dle aktuálních laboratorních a klinických projevů rozhoduje o případné léčbě. Obecně se těhotenství a porodu není třeba obávat, s dnešní dostupností přípravků pro léčbu hemofilie je tato situace dobře zvládatelná.
Jak se postupuje u ženy přenašečky v případě narození syna a jak v případě narození dcery?
Porod a poporodní péče o novorozence s případným vrozeným krvácivým onemocněním je v porodnici se dostupností specializovaného hemofilického centra bezproblémová a bezpečná. Je ale třeba, aby se o tomto těhotenství včas vědělo - vyžaduje to vždy pečlivou multioborovou spolupráci hematologů, gynekologů, porodníků a neonatologů.
Péče o rodiny s vrozeným krvácivými onemocněními je v naší republice díky Českému národnímu hemofilickému programu a jiným hematologickým aktivitám na vysoké úrovni - spolupracující centra mají dobrou dostupnost laboratorního zázemí i potřebných léčivých přípravků.
Pozn.: Xh - X chromozom s genem pro hemofilii
