_Cholesterol ohrožuje i děti část II. - Co to je familiární hypercholesterolémie

Co to je familiární hypercholesterolémie

Familiární hypercholesterolémie je geneticky daná snížená schopnost zpracovávat cholesterol. Je to způsobeno tím, že na jaterní buňce nejsou vyvinuty dobře fungující tři druhy receptorů LDL-cholesterolu. V důsledku toho, i když pacient nepřijímá cholesterol v nadbytku potravou, se mu v krvi hromadí více než u zdravých jedinců.

Existují dvě formy onemocnění:

• Homozygotní forma, při níž pacienti nemají na jaterní buňce žádné LDL receptory. Tato forma je vzácná a takto postižení lidé mohou zemřít na cévní komplikace již v dětském věku.
• Heterozygotní forma, při níž pacienti mají zhruba jen polovinu funkčních receptorů pro LDL-cholesterol. Tato forma se u nás vyskytuje v drtivé většině případů 1: 400-500 jedinců. Odhaduje se, že touto nemocí u nás trpí na 20 tisíc lidí.

První příznaky familiární hypercholesterolémie nejsou 20 – 30 let téměř žádné. Jedině složitými laboratorními vyšetřeními krve lze nalézt typické změny ve spektru tukových látek, podle nich určit diagnózu a zahájit preventivní léčbu. Tak se předejde časné ateroskleróze, která neléčená může vyústit například i v srdeční infarkt nebo mozkovou mrtvici.

Dědičnost familiární hypercholesterolemie

V případě familiární hypercholesterolemie je dědičnost vysoká – lékaři hovoří o dominantní dědičnosti. Pokud tímto onemocněním trpí otec i matka, vyskytne se nejméně u 75 % jejich potomků. Jestliže se toto onemocnění vyskytlo u jednoho z rodičů, může ho zdědit polovina jejich synů a dcer. 

Diferenciální diagnostika familiární hypercholesterolémie

Samotné vysoké hladiny cholesterolu, nalezené pediatrem u dítěte, ještě nemusí znamenat, že malý pacient trpí dědičnou poruchou jeho zpracování. Ve specializované ambulanci provedou řadu dalších doplňujících laboratorních vyšetření, říká se tomu diferenciální diagnostika. Takto se rozliší, zda se jedná opravdu o dědičnou, familiární hypercholesterolemii, nebo o potravinový exces (jednorázové přejedení - alimentární hypercholesterolemie), případně o důsledek jiného nedědičného onemocnění.
Definitivní potvrzení genetického podkladu nemoci se provádí na jediném místě v České republice – ve speciální laboratoři MedPed ve Fakultní nemocnici v Brně - za pomoci molekulárně genetických metod. Vyšetření vzorku krve je poměrně nákladné, stojí zhruba 30 000 Kč, a je hrazeno u rizikových pacientů ze zdravotního pojištění. Pokud se u pacienta prokáže genetická porucha, lze poté stejně vyšetřit i nejbližší pokrevní příbuzné.
Poznání vědců postupuje stále kupředu. Před 30 lety byly známy dvě až tři mutace genu pro bílkovinu receptoru LDL cholesterolu, zapříčiňující familiární hypercholesterolémii. Diagnostika se ale stále zpřesňuje a nyní je popsáno na 500 mutací. Jejich odhalení u každého jednotlivého pacienta je důležité pro rozhodnutí o správné léčbě. 

Cholesterol a stres

Špatné geny samy o sobě ještě neznamenají nutnou existenci onemocnění, pouze větší náklonnost k němu. K tomu, aby se geny předčasně projevily, je třeba jejich „provokace“. Riziko, že nemoc propukne, si každý zhoršuje dalšími vnějšími (enviromentálními) rizikovými faktory. Dva nejhlavnější enviromentální vlivy pro člověka jsou pohyb a způsob stravování. Významný vliv na metabolismus tuků má také stres. I on může být spouštěčem chemických pochodů, které nakonec vedou ke zvýšení hladin cholesterolu v krvi.

Léčba familiární hypercholesterolémie

Pacienti s familiární hypercholestrolemií musí dodržovat nízkocholesterolovou dietu: denní dávka potravou přijímaného cholesterolu je přísně individuální, ale nesmí přesahovat 300 mg. Základem této diety jsou zelenina, ovoce, libové maso drůbeží a králičí, ryby. Omezit je třeba cholesterolem bohaté potraviny, jako je máslo, sádlo, škvarky, slanina, salámy, sekaná, paštika, vaječné žloutky, smetana atd.
Dobré je doplnit jídelníček o pravidelnou konzumaci rostlinných sterolů, které u některých pacientů dokážou snížit hladinu cholesterolu až o 10 %.
Zvýšené vylučování cholesterolu stolicí zajistí dostatečný příjem vlákniny (20 – 40 gramů denně).
Léčba familiární cholesterolemie pouze dietou ale není možná, proto se neobejde bez farmakoterapie. Využívají se léky zvané statiny, které „zastaví“ tvorbu cholesterolu v játrech. Díky užívání těchto léků se za posledních 20 let podařilo snížit výskyt smrtelných cévních příhod téměř o 50 %.  V současnosti se kombinují s podáváním léků, které snižují vstřebávání cholesterolu ve střevě. Cholesterol se pak vylučuje z organismu, aniž by byl využit, a denní dávka léku se může snížit.

Zdroj: Nemocnice Na Homolce, Prof. MUDr. Josef Hyánek, DrSc., vedoucí lékař metabolické ambulance Oddělení klinické biochemie, hematologie a imunologie
7.6.2014