_Amniocentéza - co obnáší odběr plodové vody

Amniocentéza – odběr vzorku vody plodové se provádí po 15. týdnu těhotenství. U časnějších těhotenství se z bezpečnostních důvodů nedoporučuje, tam se provádí biopsie choria.

Nejčastější důvody, proč lékař může navrhnout amniocentézu, jsou tři.

V prvním případě je výkon doporučen ženám, jejichž těhotenství je rizikové z hlediska výskytu genetických vad v osobní či rodinné anamnéze. To znamená matkám, v jejichž příbuzenské linii se někdy v minulosti vyskytly genetické vady, těhotným, kde je genetické zatížení ze strany otce očekávaného dítěte, nebo párům, kterým se v minulosti narodilo dítě s prokázanou genetickou vadou (nejčastěji jde o výskyt Downova syndromu, cystické fibrózy a některých metabolických vad).

Cílem amniocentézy je v tomto případě vyloučení cíleně hledané genetické vady.

Druhým důvodem doporučení amniocentézy je nález při ultrazvukovém vyšetření, který ukázal nejasné změny plodu, nebo je z výsledku vyšetření patrné, že se plod nevyvíjí tak, jak by se vyvíjet měl.

V tomto případě má amniocentéza potvrdit, či vyloučit vzniklé podezření.

Třetím nejčastějším důvodem k doporučení amniocentézy je pozitivní výsledek screeningu chromozomálních aberací ve 4.-5. měsíci těhotenství (dříve se tomuto vyšetření říkalo „biochemický screening“ a dnes se většinou nahrazuje ultrazvukovým vyšetřením v I. trimestru těhotenství a krevním vyšetření– tzv. kombinovaným testem). Amniocentéza v tomto případě poskytne přesné a spolehlivé údaje o genetické výbavě plodu a vyloučí či potvrdí podezření vyslovené vyhledávacím (screeningovým) testem.

Jak se amniocentéza provádí

K amniocentéze se nejčastěji přistupuje v období mezi 16.-18. týdnem těhotenství (nejdříve se může provést u těhotenství staršího 15 týdnů – uvádí se jako 15+1, ), v této době jsou již spojeny oba obaly plodové - amnion a chorion, což je podmínkou nízkého rizika výkonu.

Samotnému výkonu předchází ultrazvukové vyšetření plodu, které ověří uložení a stav plodu, zkontroluje počet plodů a poskytne lékaři informace o uložení placenty v děloze. Tyto informace jsou pro lékaře důležité pro bezpečné provedení výkonu. Odběr plodové vody se provádí tenkou punkční jehlou přes stěnu břišní, přičemž její zavádění, odběr vody i stav uvnitř dělohy lékař celou dobu monitoruje pomocí ultrazvuku. Odběr není bolestivý (jehla je tenká 0,9 mm) a tak není nutné ani místní znecitlivění. Celý výkon trvá v několik minut a odebrané množství plodové vody je 15-20 ml (to je množství dostatečné pro laboratorní rozbor a zároveň bezpečné pro těhotenství).

Jaká jsou rizika

Amniocentéza je považována za invazivní výkon, tzn. za výkon, který vyžaduje zásah do plodového vejce. Přesto, že jde o zákrok, který je velmi bezpečný, i on je pro těhotenství určitým rizikem. Nejzávažnější komplikací je ztráta těhotenství. Statistické údaje ukazují, že k té dochází u jednoho ze 100 -200 odběrů plodové vody. komplikacemi, které mohou ztrátu těhotenství způsobit jsou

• odtok plodové vody
• krvácenív
• vyvolání děložních kontrakcí
• vznik infekce
• a velmi vzácnou komplikací je poškození plodu (pokud výkon provádí zkušený lékař, je prakticky vyloučeno).

Co se stane s odebranou plodovou vodou

Odebraná plodová voda je předána do laboratoře, kde dojde k jejímu vyšetření. Metod, které je možné uplatnit je více a liší se tím, na co jsou zaměřeny.

Tzv. rychlé stanovení pracuje na principu analýzy DNA, dědičné informace, metodami polymerázové řetězové reakce (PCR).  Porovnáním DNA matky a plodu je možné stanovit počet chromozomů u plodu. Tato metoda se běžně používá ke stanovení chromozomů 13, 18, 21, X a Y chromozomu.  Výsledky jsou k dispozici do 24-48 hodin. Nevýhodou této metody je, že nelze posoudit tzv. strukturální aberace, tedy změny ve struktuře chromozomů, tak jak jsou vidět při vyšeření celého karyotypi (viz níže)

Výsledek vyšetření vody plodové metodou AmnioPCR (rychlé stanovení)

Klasickým vyšetření je vizuální analýza buněk plodu - amniocytů, které přinesou přesný obraz o genetické výbavě (karyotypu) ještě nenarozeného dítěte (buňky jsou rozptýleny v plodové vodě, do které se dostanou buď oloupáním z kůže plodu, nebo vylučováním plodu do vody – plodová voda je tvořena močí, kterou miminko vyčůrá). Získané amniocyty se kultivují, tj. nechávají se růstem pomnožit. Doba čekání na výsledky se liší podle rychlostí množení buněk v kultuře, obvykle trvá kolem 10 dnů, někdy i déle. Práv čekání na výsledky, ale i pracnost, je největší nevýhodou této metody.

Normální chromozomální výbava plodu (normální karyotyp muže)