_ABC poradna: Screening v těhotenství

Prof. MUDr. Pavel Calda, CSc.- porodník, gynekolog a genetik

Otázka:

Dobrý den pane doktore, chtěla jsem se zeptat, byla jsem na screeningu v prvním trimestru podle. UZ je v pořádku, jen mi vyšla nízká hodnota PAPP-A, paní doktorka mi nasadila Anopyrin a řekla, že se mám uklidnit, že to je jen preventivně. Ve zprávě mi ale napsala a objednala na triple testy, i přesto že screening vyšel negativní. Moje otázka zní: Může tam být nějaké velké riziko DS? Nebo proč mě posílá na triple testy? Slyšela jsem, že když vyjde negativní kombinovaný screening, tak se na triple testy už neposílá. Děkuji za odpověď. Zde posílám i výsledky je mi 22 let a tt v době screeningu 12+6 Srdeční akce: zobrazena Srdeční frekvence: 159úderu/ minutu CRL: 65,0mm NT: 1:40mm PI: 0,90 Pupečník: 3 cévy Nosní kost: přítomna Lebka/mozek, páteř, břicho zdá se normální Srdce: sinistropozice Žaludek, obě nohy, obě ruce: zobrazeny Močový měchýř: nevyšetřeno Volný beta - hCG: 26,61 IU/I Ekvival. k 0,569MoM PAPP-A: 0,490 IU/I Ekvival. k 0,320MoM

Odpověď:

Dobrý den, děkuji za důvěru. My na našem pracovišti skutečně již asi 20 let ve druhém trimestru biochemii nevyšetřujeme. Také se nezabýváme jednotlivými hodnotami, ale posuzujeme výsledky v kombinaci, jak anamnézy, tak biochemie, tak ultrazvukových nálezů. Proto se to také jmenuje kombinovaný test. Anopyrin dáváme pouze ženám, které mají zvýšené riziko preeklampsie – to stanovujeme také na základě kombinovaného testu. My nedokážeme podle vámi udaných hodnot riziko spočítat, protože záleží také jaký test byl použit v laboratoři. Obecně by váš lékař měl být certifikován k provádění Screeningu v prvém trimestru a ideálně kontrolován, auditován nějakou mezinárodní autoritou, jako je například nadace fetální medicíny v londýně, která tuto službu poskytuje. Aktualni seznam auditovaných a certifikovaných sonografistův České republice lze nalézt také na webu abtěhotenství.cz

Otázka: 

Dobrý den pane profesore, v 12+4 tt jsem podstoupila screening (OSCAR). Celkový výsledek je negativní. Riziko DS vyšlo 1:910 - řekli mi, že se jedna o "sedou" zónu. Ostatní dva syndromiy velmi nízká pravděpodobnost. Krev v pořádku, ovšem na UTZ naměřila MUDr. hodnotu NT 2,8. Kustka přítomna, vše ostatní v pořadku. Je mi 25 let. Je to mé druhé těhotenství, otěhotněla jsem přirozeně, první těhotenství vše v pořádku. MUDr. me kvůli hodnotě NT objednala na geneticky UTZ v 17.tt - dle toho se uvidí, zda mi doporučí odběr plodove vody. Samozřejmě jsem z výsledku NT hodnoty špatná, mám strach, co s miminkem bude. Jaký je Váš názor na takovou hodnotu? Někde jsem četla, že to může mít i nějakou souvislost s anemii plodu. Jsem Rh-, manžel Rh+, nemůže to mit nějaký vliv? Moc Vám děkuji za Váš čas. Veronika

Odpověď:

Dobrý den, děkuji za váš dotaz. Hodnota 1:900 je normální. Jinými slovy říká, že každé vaše 900. dítě by mohlo mít Downův syndrom. Teprve pokud byste chtěla mít vyšší míru jistoty, můžete požádat o provedení amniocentezy, nebo existuje možnost odběru vaší krve na takzvanou volnou plodovou DNA. Ta druhá možnost je bohužel poměrně nákladná a stále se jedna “jen” o screening. Takže můžete být úplně v klidu, a je jen na vás jak tuto hodnotu, možnost jedna z 900, vnímáte.  Srdečně zdraví Pavel Calda

Otázka:

Dobrý den pane profesore, už delší dobu Vás sleduji a mám z Vás jako budoucí matka nějaký jedinečný pocit klidu, tak jsem se odhodlala Vám napsat. Je mi 24 let a jsem poprvé těhotná (momentálně 31 tt). Vše je doposud naprosto v pořádku, dcerka podle UTZ odpovídá věku. Já sama jsem narozená ve všude psaném 28 tt, ovšem s porodní váhou 1640g (sanguinatio gravis, maminka měla,ač velmi mladá (29), sarkom malé pánve) a mám diagnozu DMO, nicméně ta je velmi lehká a nijak těhotenství nekomplikuje a neohrožuje. Můj partner, dcerky otec (32), je absolutně zdráv, přestože po naprosto typickém průběhu těhotenství bez jakýchkoli předchozích obtíží narozen ve 32 tt s následnými komplikacemi (edém mozku, krvácení do plic atd.). Nikdo jiný v našich rodinách není předčasně narozen, k sekcím docházelo (mimo nás) jedině pro úzkou pánev, tedy žádné komplikace, problémy. Já sama pracuji v rehabilitaci, mám tedy medicínu v úctě, přesto se nemohu zbavit pocitu, že dcerka přijde na svět dříve a již koncem měsíce, ne až v očekávaný vypočtený termín 15.2. Když odhlédneme od pocitu, kterým se v medicíně nedá argumentovat, měla by na tento průběh genetika odpověď? Jsou-li oba rodiče předčasně narození, přičemž u jednoho z nich není příčinou zdravotní stav matky, může zde být predispozice pro dítě, že se také narodí o cca 4-6 týdnů dříve před termínem, třebaže je těhotenství bez komplikací? Ptám se nikoli proto, že bych se chtěla stresovat nebo hádat, ale z toho důvodu, že mi od nějakého druhého trimestru prostě vypočítaný termín porodu podle UTZ "nesedí", ačkoli nic nenasvědčuje mýlce. Děkuji Vám velmi za Váš čas a případnou odpověď a přeji krásný advent S úctou Petra F.

Odpověď:

Dobrý den, děkuji za důvěru, stáří těhotenství lze spolehlivě stanovit ultrazvukem v I Trimestru. Pokud se tak stalo, tak by měl Váš termin souhlasit. Později v těhotenství stanovujeme velikost plodu, ale ne stáří těhotenství. To, že jste se sami narodili dříve, asi vliv mit nebude. Srdečně Pavel Calda

Autor: redakce