Dobrý den, pane profesore, ráda bych s Vámi konzultovala výsledky mého 1. trimestrálního screeningu. Celkový výsledek negativní. Trizomie 21 - 1:1090, Trizomie 18 - 1:2689, Trizomie 13 - 1:8429, anatomie plodu v pořádku, nosní kůstka přítomna, volná beta-hCG 91,9 IU/l a 1,814 MoM, PAPP-A 7,670 IU/l a 4,332 MoM, PIGF 63pg/ml a 1,506 MoM. Nyní čekám čtvrté dítě a v předchozím těhotenství se nám bohužel narodila dcera s Prader Willi syndromem (genetická vyšetření tehdy vadu neodhalila), první dvě děti jsou zcela zdrávy. Na základě vlastní žádosti jsem absolvovala genetickou konzultaci. Genetik neshledal důvod pro genetické vyšetření, ale s ohledem na naši minulost nám některá vyšetření nabídnul, a to včetně odběru plodové vody. Nyní se mám rozmýšlet. Během konzultace nás genetik upozornil na vyšší hodnoty PAPP-A, v kterých ale neviděl nějaký konkrétní problém, pouze podotknul, že jsou vysoké. Tato informace mě velmi znejistila. Doma jsem si prohlédla výsledky vyštření 1. trimestrálního screeningu od mých předchozích dětí a zjistila jsem, že mé zdravé děti, měli PAPP-A 1,4 MoM a 0,45 MoM. Moje nemocná třetí dcera měla PAPP-A 3,6 MoM. Jsem z toho nešťastná. Studovala jsem si informační zdroje o PAPP-A a našla pouze informaci o tom, že zvýšené hodnoty PAPP-A mohou znamenat riziko většího plodu s tím, že studie připouštěly nutnost dalšího zkoumání. Co si o mé situaci myslíte? Považujete tuto zvýšenou hodnotu za problematickou? Nechce se mi zbytečně chodit na odběr plodové vody, ale zanedbat také něco nechci. Klid nyní nemám.

Dobrý den, moje stručná odpověd: pokud chcete mít klid a vyšší míru jistoty, nechte si udělat odběr vzorku vody plodové, pokud možno od někoho, kdo těch výkonů udělal víc, jak několik tisíc. Pak máte jistotu, že to bude skoro bez rizika a dostanete kompletní informaci o chromozomální výbavě. širší vysvětlení je na osobní konzultaci. srdečně PC