Vážený pane profesore, žádám Vás tímto o váš názor. Je mi 41let, jsem po IVF s absolvovaným PGT-A. Po absolvování screeningu v 1.trimestru mi vyšel výsledek na T21 1:111. NT 1.52, nosní kůstka přítomna, hlava, krk i končetiny bez patol.nálezu. Dle lékaře screening vypadá dobře, ale po zadání údajů byl výsledek stejně špatný. Je opravdu velká pravděpodobnost, že by dítě mělo Down i po PGT-A? Nebo to může být skutečně jen jedním horším parametrem z krve a "patologickým" věkem a již se řadím k rizikovým? Jsem již objednaná na NIPT. Děkuji za odpověď

Dobrý den, jediná skutečně spolehlivá diagnostická metoda je buď vyšetření vzorku u vody plodové anebo choria. Všechny ostatní metody jsou něčím limitované. NIPT Je metoda vyhledávací, která má vysokou specifitu jsem že ti větu ale není to metoda diagnostická, pokud vám vyjde výsledek jako normální, pravděpodobnost Trizomie 21 je velmi malá, ale nikoliv nulová. Každopádně za vašem případě bych volil spíše osobní konzultaci než konzultaci.