Dobrý den, pane doktore, ráda bych znala více názorů na věc, která mi aktuálně nedá spát. Když to vezmu od začátku...Na prvotrimestrálním screeningu jsem byla ve 12+1tt, vše bylo v naprostém pořádku vč. krevních testů až na to, že se lékařce nepodařilo zobrazit nosní kost, plod měl 5,5 cm. Ukazovala mi, že ji už nejspíš vidí, ale ještě není okostěná (což se prý může stát) a napíše do výsledku screeningu že není. I s tímto vyšel výsledek negativní 1:7440. Doporučila mi, abych pokud chci šla na vyšetření dětským kardiologem, ale další kontrolu té kůstky neudala. Řekla to i způsobem, že jsem o jejím úsudku neměla pochybnosti. Na podrobnou morfologii a vyšetření kardiologem jsem byla objednána na stejný den. Nejdříve na vyšetření srdíčka, doktorka napsala do zprávy, že plod je bez známek vrozené či jiné závažné srdeční vady, u všeho co prohlížela se vyjádřila, že je v pořádku. Poté jsem byla na podrobné morfologii plodu ve 22 týdnu (konkrétně jsem byla ve 22+0tt) a tak mi hned na začátku doktorka na první dobrou naměřila malou nosní kost (má 4mm a dle tabulek má být min. 4,5mm). Ve výsledku tedy mám Hypoplázie nosní kůstky, jinak podrobná vyšetření bez zjištěných abnormalit. Riziko DS přepočítali na 1:802. Byla mi doporučena konzultace s klinickým genetikem, ale zároveň mi doktorka řekla, že bych měla jít na odběr plodové vody, protože to je jediná jistota, že zda je dítě zdravé nebo ne mi nikdo s jistotou neřekne (ale to přece nikdo neřekne ani ženám s nejlepšími výsledky vyšetření) a že ona by být mnou neváhala, protože mi běží čas a potrat je možný do 24. týdne. Samozřejmě mě tím úplně vystresovala, celý zbytek dne jsem brečela a byla na dně. Druhý den jsem absolvovala konzultaci s genetičkou, a ta se po vyptání na rodinou anamnézu mou a manžela a probrání výsledků všech vyšetření vyjádřila, že odběr vody nedoporučuje, a že 99% plodů s malou nosní kůstkou má jen menší nos, který navíc plodu ještě může dorůst. Výsledek je dle ní negativní a na DS je zaměřen hlavně první screening, kde mám dobrý výsledek ze všech ostatních markerů. Uklidnila jsem se tedy, ale ne tak docela...červíček hlodá, přemýšlím o placeném krevním testu pro můj klid, i když se samozřejmě do 24 týdne nestihne...O potratu už nepřemýšlím...Jaký byste na to měl názor? Také posíláte klientky s malou kostí a jinak všemi znaky v normě na odběr plodové vody? Děkuji moc za odpověď. Ivana

Dobrý den, my nosní kost v prvním sledu vůbec nevyšetřujeme. Právě proto, že toto vyšetření je poněkud problematické. Máme jinou metodiku, než jste podstoupila vy a snažíme se, aby těhotné které podstoupí vyšetření u nás, pokud možno odcházely bez rozpaků. Nejsem schopen vam racionálně poradit, jen si dovolím upozornit, ze placený test o kterém se zmiňujete, ma radu úskalí a take záleží na tom, jaký typ testu (v jaké laboratori) se provádí. Určitě to není vselek. Dobry prenatalni diagnostik by měl byt schopen Vam spolehlive poradit.