Dobry vecer, pane profesore, Je mi 42 let a jsem momentalne v 19+6 tt. V době porodu mi bude 43 let. Manželovi 40. Tehotenstvi je spontanni, mame jiz skolaka, dlouho se proste nedarilo. 1. Trimestralní screeningu byl pozitivní, odběry provedeny 13+0tt : PAPP-A 0,487 MoM, fbHCG 3,519 MoM, riziko trizomie 21. Chromozomu 1;16, zvýšená hodnota fbHCG. UZ vse v poradku, CRL 68mm, NT 1.6 mm, 156 BPM, bez strukturálních odchylek a UZ minor markerům Doppler DV PI 0.86, TC bez regurgitace, NB+. Již před screeningem jsem si nechala jsem udělat Panoramu, kde byla fetální frakce 12,5% (odběr v 11+5 tt) s nízkým rizikem pro všechny vyšetřené afekce (aneuploidie 21,18, 13, X, Y + mikrodelační syndromy). Tak vysoká pravděpodobnost DS mě dovedla k nápadu „kontrolního“ NIPT a tak jsem ještě absolvovalaHarmony, kde se už sledovala pouze možná trisomie 21, 18,13 v 14+0 tt, taktéž s nízkým rizikem (1/10 0000). Dále proveden UZ v 17+1tt plod bez strukturálních odchylek a ultrazvukových minor marker. gynekolog říká, že vše vypadá v pořádku, že jistotu nebudu mít nikdy a rozhodnuti je moje. Genetik nechal udělat i rozbor karyotypu u obou(vše v pořádku) a mně test na LEidenskou mutaci a trombofilní mutace (2016 a 2017 spontanni potrat v 7 tydnu) a amniocentézu také nepovažuje za nutnou, vzhledem k výsledkůn NIPT. V pátek absolvuji UZ ve 20 tt a chtěla jsem Vás poprosit o Váš názor, zda opravdu ty dva různé NIPT mohou dát jistotu shodnou s amniocentézou, vzhledem k tomu, že to nejsou diagnostické metody, ale pouze screeningové? Na druhou stranu si říkám, že když vyšly dva negativně, tak že by měla být možnost falešně negativního výsledku nízká? Stále zvažuji i amniocentézu, ale mám obavy z možných, byť minimalně pravděpodobných komplikací a ohrožení případně zdravého plodu, tak věřím, že další úhel pohledu mi pomůže, protože času už není nazbyt. Dekuji a omlouvam se za dalsi podobny dotaz, ale uz zacinam chapat, co lidi vede k tomu je posilat a dekuji za Vase odpovedi a trpelivost s temito dotazy.

Dobrý den, děkuji za váš dotaz. Především bych konstatoval, že bezradnost vašich lékařů je naprosto hlavním pocitem, který mám z vaší zprávy. Dělat NIPT před znalostí výsledků prvotrimestralniho screening u je velký omyl. A takto by šlo pokračovat v logistice vašeho vyšetřování krok za krokem. Výsledek je vaše naprostá zmatenist a bezradnost, I přesto, že jste do různých vyšetřování investovala hodně peněz. Dělat dvě neinvazivní vyšetření NIPT je take vcelku bez přínosu. V podstatě poté, co jste otěhotněla, měla jste si sednout s nějakým obeznamenym lékařem, snad lépe řečeno osvíceným lékařem, a udělat plán na celé vaše těhotenství. Mohla jste se vyvarovat tohoto chaotického postupu. Který bohužel opravdu nikam nevede. NIPT dává 99% jistotu, ze vaše dítě nebude mit Downův syndrom. Vic asi v tuto chvíli nelze s jistotou říci. Smyslem prenatálního screeningu není vyděsit těhotné, ale pomoci jim orientovat se v současných možnostech prenatální diagnostiky. K tomu máme k dispozici některé poměrně velmi efektivní metody, ale klíčová role myslícího lékaře je nezastupitelná. Srdečně zdraví Pavel calda