Dobrý den, byla jsem na krevních testech na triple test a podle výsledků je nízké riziko. Ale přesto mám doporučení z laboratoře jít na genetiku kvuli hraničním výsledkům u Trisomie 18, která vyšla 1:476. Což mi ale příjde jako vysoké číslo. Ostatní výsledky jsou v porádku i odběry v prvním trimestru dopadli negativně. Je mi tedy 32 let, ale s věkem to prý nemá nic společného. Moje otázka zní, zda stačí ultrazvuk, který mi lékař provedl a nenalezl nic zvláštního. Prováděl ho hned po výsledcích v době 17+2 a po změření miminka oznámil že je 18+1 a stehenní kost je 17+4, ručičky, hlavička, nožičky a páteř jsou v pořádku. Srdíčko je jak má být, ledvinky fungují a močový měchýř též. Mám podstoupit odběr plodové vody, nebo stačí konzultace na genetickém pracovišti a případný jejich ultrazvuk, pokud ho provádějí. Děkuji za odpověď.

Dobrý den, asi víte, že biochemický screening, ve II. trimestru považujeme v současnosti za hodně zastaralý, protože dokáže zachytit jen 60% chromozomálních poruch plodu. Na našem pracovišti ho již 15 let neprovádíme. Ale je pravda, že ho pojištovny hradí a proto ho řada lékařů provádí. Trizomie 18 je vzácné onemocnění, většinou provázené i známkami, které jsou viditelné na ultrazvuku. Riziko 1.476 je zvýšené, ale jak jsem uvedl, tento typ testu není příliš spolehlivý. Záleží na Vás, co chcete podstoupit, ale z logiky věci by se měla udělat amniocentéza. Příště bych si nechal udělat screening v I. trimestru na certifikovaném pracovišti, kdy by tyto pochybnosti neměly nastat.