Dobrý den, chtěla bych moc poprosit o váš názor. Předevčírem jsem byla na prvotrimestrálním screeningu (ve 12+3, odběry brány 2 týdny předem). Závěr: screening I. trimestru je negativní, riziko trizomie 1: 11 907, trizomie 18 1: 29 291, trizomie 13 1: 91 830. Ale dnes jsem náhodou narazila na diskuzi, kde maminky řešily vysoké hodnoty volného beta-hCG a co to znamená. Několik maminek psalo, že měly hodnoty třeba 2, 37 MoM a bylo jim řečeno, že je to zvýšená hodnota a musí na genetickou konzultaci. Tak jsem začala pátrat a někde jsem se dočetla, že hranice je 2,15 MoM. Moc tomu nerozumím, protože já tam mám hodnotu 4, 618 MoM a nikdo to nijak nekomentoval, screening jak už jsem psala negativní, rizika vad nízké. Jak je to tedy možné? Je mi 30 let, šíjové projasnění bylo 2, 00 mm (což jsem teda taky zjišťovala tu hranici a někde jsem se dočetla, že hranice je právě těch 2, 00, jinde, že je to 2, 5 mm a někde se dokonce uvádí 3, 00 mm), hodnotu PAPP-A jsem měla 1, 893 MoM. Ještě dodám, že jsem našla výsledky prvotrimestrálního screeningu z prvního těhotenství (před 4 lety) a i tam mám tu hodnotu volného beta-hCG zvýšenou - 3, 284 MoM a ani tehdy na to nikdo nic neříkal, screening byl negativní, rizika těch vad ještě nižší než teď (šíjové projasnění ale bylo lepší - 1, 40 mm) a máme zdravou 4-letou holčičku. Mám teď v hlavě zmatek z toho, že někoho ženou s hodnotou 2, 37 MoM na genet. konzultaci, protože jim vyšel screening pozitivní a mě s mnohem vyšší hodnotou nikdo nic neřekl a screening je negativní. Prosím o váš názor, jsem z toho hrozně nervózní. Děkuji moc.

Dobrý den, děkuji za váš dotaz. Předně bych chtěl zdůraznit, že tento test se také jmenuje kombinovaný test. Výsledek, riziko které rika jaká je pravděpodobnost chromozomální poruchy, je výsledkem poměrně komplexní rovnice, která obsahuje celou řadu hodnot. Kombinovaný test se tomu říká také proto, že se tyto jednotlivé hodnoty kombinují a výsledek se získá na základě kombinace všech těchto jednotlivých výsledku. V Takové situaci je možné, že některá z těchto hodnot je vyšší nebo nižší. Ale to má samozřejmě také vliv na výslednou hodnotu rizika. Určitě se neposuzují jednotlivé hodnoty zvlášt, protože pak by se to nenazýva kombinovaný test, ale byl by to tzv. mono test, tedy test založený na jedné jediné hodnotě. Screeningové vyšetření je ve své podstatě metoda, která odděluje dvě skupiny žen, tu s nízkým tu s vysokým rizikem. Vy každopádně patříte do té skupiny s nízkým, velmi nízkým rizikem vyjádřeným číselně jedna ku 11 000. Pokud byste chtěla mít jeste vyšší míru jistoty, máte možnost požádat o provedení invazivního vyšetření, nejspíše amniocentezy. . Jistou eventualitou je také možnostrf vyšetření volné plodové DNA, kde se nejedna o diagnostické vyšetření, ale zase vyšetření screeningové. Pokud mate další otázky a pochbnosti můžete se dostavit osobně ke konzultaci, pokud si ji Vas ošetřující lekar vyžádá.