Vážený pane profesore, můj dotaz se týká zvýšené hodnoty NT u jednoho z dvojčat. Je mi 33 let, otěhotněla jsem spontánně. V 31 let první porod zdravý chlapec. Dnes 12+3 jsem byla v Gennetu na screeningu a paní doktorka zjistila u jednoho plodu NT 3,7. Nosní kůstka přítomna, vše ostatní fyziologické. Absolvovala jsem na doporučení odběr choriových klků a pohovor s genetičkou. Dle výpočtu je riziko Downova syndromu 1/40. Nikdo z rodiny, a tím myslím včetně sestřenic a bratranců, nemocní nejsou. Další hodnota, která ukazovala možná riziko PAPP-A 4,57 mIU/ml, FhCG 225,00 ng/ml. Co jiného může způsobit ztluštění šíje, pokud se chromozomální aberace nepotvrdí, v což doufám? Infekce? Kromě nachlazení a oparu na rtu si nejsem vědoma. Co bude dál?Jak velké je riziko, že přijdu o oba plody, pokud se rozhodnu o redukci? Děkuji předem za odpověď. S pozdravem, Lenka Stará

Dobrý den, zvětšené šíjové projasnění je nespecifická známka a může být spojeno s řadou problémů u plodu. Tj. zvyšuje riziko, ale většina plodů bude zdravá. Pokud je normální chromozomální výbava, genetik někdy doporučí i tzv. microarra, což je detailnější posouzení chromozomů, pak je třeba vyšetřit zejména srdce a zevrubně celou anatomii plodu. Víc se před porodem asi udělat nedá.