Vážený pane profesore, zvažovali jsme s manželem objednat se na Vaše pracoviště na konzultaci výsledků prvotrimestrálního screeningu; když jsem objevila tyto stránky a možnost položit Vám dotaz, dovoluji si tímto Vás požádat o Váš názor na naše výsledky: Screening byl proveden na FMF certifikovaném pracovišti, výsledky mi byly paní doktorkou vysvětleny - screening vyhodnocen jako dobrý (riz.trizomie 21 -populační 1:340, upravené 1:6795; 18 - popul. 1:856, upravené 1: 17111; 13 - popul.1:2677, upravené menší než 1:20000)- kvůli "hraniční hodnotě NT" (v závěru uvedené 2,7; provedena 4 měření a hodnoty byly 2,3; 2,54;2,81;2,69) doporučen detailní genet.ultrazvuk vč.echokardiografie ve 20.týdnu. Při pročítání článků ohledně NT screeningu jsem pochopila,že na řadě pracovišť vypočítají riziko jen z výsledků krve, věku a NT. Mých dobrých konečných výsledků bylo dosaženo díky zakomponování ostatních markerů a pořád mi vrtá hlavou, zda na jiném pracovišti by tím pádem riziko nebylo kvůli zvýšenému NT podstatně vyšší a nebyla jsem např.odesílána na aminocentézu....Započítáváte i Vy ostatní markery do výsledku nebo používáte ten "základní" NT test? A mohl byste mi prosím v tom případě spočítat a zhodnotit mé základní riziko? A jaký je pak Váš názor na naše výsledky? Uvažoval byste o invazivním vyšetření (paní doktorkou mi nebylo doporučováno, ale že je to samozřejmě na nás)nebo souhlasíte s doporučeným postupem? Vím,že jedna vyjmutá hodnota z výsledků není oficiálně nic vypovídající, ale je to pro mě pořád určitý "strašák". Na druhou stranu mám velký strach z možného potratu po AMC. Naše výsledky: věk 34 let, váha 78 kg, testováno dle PM ve 12+1, dle ultrazvuku změněna délka těhotenství na 13+2 tt, CRL 70,5 mm, NT 2,7mm, f-beta-hCG 14,95 IU/l=0,517 MoM, PAPP-A 2,870 IU/l=0,838 MoM (biochem.distribuce upraveny dle hodnot z předchozího normálního těhotenství hCg 0,75MoM, PAPP-A 0,96 MoM). Srdeční frekvence 168/min; Intrakarniál.translucence přítomna; ductus venosus PI 1,0; Nosní kost přítomna; trojcípá chlopeň-Doppler: normální; anatomie - vše zdá se normální, žaludek+moč.měchýř zobrazen, oboje končetiny obě viditelné. Předem velmi děkuji za Váš názor a rady. Pokud by nebylo možné mi toto zhodnocení výsledků podat v této poradně, je možné se s nimi k Vám objednat? Ještě jednou moc děkuji. Hezký den.H.L.

Dobrý den, vše chápu, ale velmi stručně: stale se jedná o Skríning, nikdy to nebude diagnostická jistota. Pokud chcete mít diagnostickou jistotu týkající se trizomie 21, pak jsou dvě možnosti: bud přidat neinvazivní screening, který má 99% spolehlivost pro trizomii 21 (Down) nebo si nechat udělat pro jistotu amniocentézu. Jakékoliv přepočítávání asi nedává smysl, získáte jen další číslo s určitou mírou pravděpodobnosti. Tak jak to popisujete je výsledek dobrý, ale z podstaty není stoprocentní. Pokud byste měla zájem, jak amniocentézu, tak neinvazivní screeing z vaší krve (Verify nebo Harmony) můžeme udělat u nás (Verify bohužel za úhradu, amniocentézu hradí pojištovna). A nebo se spokojíte s výsledkem, který máte, a nebudete to dale řešit. děkuji za důvěru.