Vážený pane profesore, mám na Vás dotaz ohledně zvýšeného NT 4,1 (na postoupeném pracovišti 3,6)u jednoho z očekávaných dvouvaječných dvojčat po spontánním otěhotnění. Genetické ani jiné vážné zdravotní (ani dvojčecí:-)rodinné zatížení nemáme, s manželem máme již dvouletou zcela zdravou dceru. Podstoupili jsme CVS, kde údajně nebylo možné tkáň vykultivovat z důvodu kontaminace vzorku (vzorek byl zakalený, z 80% vyšla matka), v 16 tt jsme tedy absolvovali amniocentézu obou dětí (holčička v pořádku)a u sledovaného chlapečka nám opět nebyli schopní sdělit výsledek s informacemi stejnými jako u CVS. Naše (raději nejmenované) pražské pracoviště údajně oslovilo další dvě laboratoře pro opakované zpracování zbylých vzorků. Výsledky UZV obou dětí doposud v normě. Nyní jsme v 18 tt a čekáme na výsledky, které nejspíše nebudou...Nyní k mé otázce: Existují ještě jiné metody spolehlivého vyšetření? Má ještě smysl konzultace na jiném pracovišti? Či nyní již nezbývá, než čekat..Vím, že k dvojčecímu mateřství může být vázáno mnoho komplikací, nejsem zrovna úzkostný typ, ale představa třech malých dětí a z toho jedno s chromozomální vadou je pro mne zatím velmi obtížná. Děkuji za Váš čas a odpověď. KŠ

Dobrý den, je mrzuté, že se nepodařilo zpracovat materiál. Nabízí se možnost amniocentézu zopakovat. Bohužel není až tak důležité, jaké pracoviště to dělá, ale kdo konkrétně ten výkon dělá...což je ostatně stejné jako u každé jiné operace. Velmi zkušený operatér by těchto neuspěšných kultivací měl mít jen opravdu málo...ale bohužel i to se může stát. Obvykle jsou výsledky do 48 hodin (z molekulárního vyšetření) a klasický karyotyp trvá průměrně 10 dní...za nepříznivé situace vyjímečně i 2-3 týdny... Pokud byste zvažovali opakování, a měli důvěru, mohu se toho ujmout. Těchto výkonů jsem provedl několik tisíc. Ale za dané situace je to velmi nevděčná úloha, něco jako opravovat rozestavěný dům. U dvojčat lze bud opakovat amniocentézu nebo udělat punkci pupečníku...ale ta mi ve stávající situaci zatím připadá zbytečná.

Vážený pane profesore, velmi si vážím Vaší nabídky spolupráce a moc za ni děkuji. Pokusím se ještě zjistit, jak to s našimi vzorky vypadá a pak bych se Vám případně, se vší důvěrou, svěřila. Ráda bych Vám ještě položila pár dotazů: Je v našem případě dvojčecího těhotenství vůbec vhodné opakovat amniocentézu (jednalo by se v podstatě o třetí vpich do jednoho plodu)?Může se stát, že plodová voda bude stále zakalená a vzorek nepoužitelný, či se opravdu jednalo o neprofesionalitu odběru?V případě potvrzení genetické vady-je možné řešení pouze pro jeden plod? Ještě jednou děkuji za Vaši ochotu a čas. KŠ

dobrý den, můžete se objednat na tel. čísle 224967273 ke konzultaci, po 19.lednu.

Dobrý den, pane profesore, ne zcela vhodně odebrané vzorky po amniocentéze našeho dvojčete se probraly k životu a dnes nám byly sděleny dobré výsledky obou dětí. Ještě jednou moc děkuji za Vaší nabídku konzultace, doufám v pozitivní postup gravidity a snad už Vašich znalostí a zkušeností nebude potřeba:-)Případně se na Vás ráda obrátím. Děkuji KŠ