Dobrý den, chci se zeptat zda je bezpečné pro mé těhotenství provedení amnio pcr na 21 pokud budu v den výkonu ve 14+3 týdnu těhotenství. Dočetla jsem se, že při amniocentéze prováděné dřív než od 15 týdne tehotenství hrozí defekty dolních končetin u plodu. Jaké je riziko v mém případě? Děkuji za odpověď.

Dobrý den, toto není úplně otázka na genetika. Amnio-PCR vyšetření jako takové samozřejmě provést lze, to je již laboratorní metoda, kterou se vyšetřuje vzorek plodové vody získaný amniocentézou. Samotné provedení a zhodnocení bezpečnosti provedení amniocentézy je ale záležitostí gynekologa. Amniocentézu lze jistě provést i před 15 týdnem těhotenství (tzv. časná amniocentéza), ovšem - ta se dnes již opravdu často neprovádí, pro časnou invazivní prenatální diagnostiku se dnes volí cesta odběru choriových klků. Doporučil bych Vám - obrátit se s tímto dotazem přímo na genetika, který invazivní vyšetření indikoval, případně na pracoviště, kde budou invazivní vyšetření provádět, proč byla doporučena amniocentéza v tomto týdnu a zda nejde třeba jen o nedorozumění. S pozdravem AŠ

Dovolil bych si doplnit a snad i upřesnit. Amniocentéza před 15+1 je považována za výkon spojený s větším rizikem a proto se nedoporučuje. Tzv. časná amniocentéza byla již dávno opuštěna a neprovádí se, pro vyšší riziko. Metodou prvé volby po prvotrimestrálním screeningu provedeném ve 12. 11-13+6 týdnu (standardně) je biopsie choria, později po 15. týdnu potom amniocentéza s vyšetřením karyotypu plodu a eventuelně PCR. zdraví Pavel Calda