Dobrý den. Je mi 39 let. Před třemi lety jsem porodila zdravého syna. Před rokem a půl jsem prodělala zamlklý potrat - příčina neznámá. V posledním těhotenství byl u našeho dítěte diagnostikován Patauův syndrom. Na genetické konzultaci mi bylo řečeno, že buď se jednalo o náhodu, nebo je to důsledek toho, že už jsem starší. Jediný způsob, jak se to dá zjistit je, že znovu otěhotním. Nedokážu si představit, že bych podstoupila ukončení těhotenství. Chci se zeptat, jaká je pravděpodobnost, že se situace bude opakovat, popřípadě že se vyskytne jiná vrozená vývojová vada. Vím, že záruku nebudu mít nikdy,jen mě zajímá, jestli se stává, že se tato situace u jednoho páru opakuje. Předem děkuji za odpověď.

Dobrý den, Patauův syndrom patří mezi choroby způsobené početními odchylkami chromosomů. Riziko tohoto typu vad opravdu roste s věkem matky. Jde ovšem stále jen o teoretické riziko - nelze dopředu říci, zda se v dalším těhotenství znovu syndrom objeví či nikoliv. Většina případů Patauova syndromu opravdu vzniká náhodně - a tím pádem je riziko opakování malé (ale nenulové). Podobné je to i s obecným rizikem jakékoliv vývojové vady. S nějakým typem vývojové vady se rodí 3-5 % novorozenců. Dopředu tak určitě nelze riziko vzniku vývojové vady v příštím těhotenství vyloučit. Doporučil bych obrátit se s těmito konkrétními dotazy znovu na pracoviště lékařské genetiky, kde jste již byla konzultována. Tam jistě mají k dispozici kompletní informace o Vás i Vaší rodině, na základě kterých by šla rizika přeci jen trochu upřesnit a hlavně je také možné domluvit se na dalším postupu, případně na sledování event. příštího těhotenství. S pozdravem AŠ