Dobrý den, jsem studentkou 4. ročníku dálkového studia a nyní píši absolventskou práci na téma Edwardsův syndrom. Při vyhledávání informací pro vypracování mé práce jsem našla tuto stránku a tak jsem Vás chtěla požádat o pár informací, které jsem zde nenašla. Jaká je čekací doba na vysledky triple testu? Je z tohoto testu možné identifikovat o jakou genetickou vadu jde? Pokud si rodička nechá udělat kordocentézu, jaké je procento potratu? Jaké procento rodičů přistoupí k přerušení těhotenství? Setkal jste se u vás v zařízení s touto diagnózou? předem děkuji, Bára Šperlová

Dobrý den, biochemický screening ve II. trimestru, take nazývaný triple test, je již řadu let považován za obsoletní, tedy přežitý. Jeho provádění lze dnes ospravedlnit pouze tehdy, pokud se žena dostaví ke gynekologovi pozdě a není možno provést screeining v I. trimestru. Screeningem aneuploidií, neboli chromozomálních poruch plodu se zjištuje míra rizika chromozomální poruchy, konkrétně trizomie 21, 13 a 18. Kordocentéza není metodou první volby ke stanovení karyotypu plodu. Smyslem prenatální diagnostiky není řešit otázku zda přerušit či nepřerušit těhotenství, ale informovat těhotnou, pokud možno co nejpřesněji o možném postižení plodu. Je na ní, jak s touto informací naloží. Plody s Edwardsovým syndromem mají poměrně typický nález na ultrazvukovém vyšetření. Dovoluji si Vás odkázat na naší knihu Ultrazvuková diagnostika v porodnictví a gynekologii (http://ultrazvukovadiagnostika.aprofema.cz/), která je dostupná v každé lékařské knihovně.Tam je mnoho informací, které by Vás v této souvislosti mohly zajímat. Zdraví Pavel Calda