Vážený pane profesore, prosím Vás o radu ohledně nově nabízeného testování chromozomálních aberací z krve (Nifty, Materni T21+). Zvažuji možnost nechat si udělat tento test, na kterém mě "láká" nulové riziko, časné provedení a proklamovaná vysoká spolehlivost. Jsem samozřejmě také objednaná na screening v prvním trimestru, ale vzhledem k pravděpodobnostnímu charakteru výsledků se mi kombinace obojího zdá jako velmi dobrá. Jaký je váš pohled na tyto test? Doporučil byste mi ho absolvovat? Je mi 36. Děkuji moc za odpověď Linda N.

Dobrý den, pokud bude prvotrimestrální test provedený auditovaným sonografistou dle FMF pozitivní, tj. vyšlo-li by zvýšené riziko, provedení neinvazivního testu na cfDNA(tj. lidově neinvazivní test na Downův syndrom z mateřské krve) by mohlo přinést další infromaci, tj. mohlo by být negativní. Vy byste měla více informací, abyste se eventulně mohla rozhodnout nepodstoupi amniocentézu. Nicméně tato nová neinvazivní metoda se stále ještě nejmenuje "diagnostika", ale "test", resp. skríningový test, protože může být také falešně negativní či pozitivní. Další studie a výzkum přinesou další informace, dosud byla studie prováděny jen na vysokorizikových populacích a proto tento test není doporučen pro provádění v nízkorizikové populaci - tedy v takové, kde prvotrimestrální test je negativní. Jinými slovy, negativní neinvazivní test provedený z mateřské krve má sice vysokou spolehlivost, ale nikoliv stoprocentní. Je tedy srovnatelný s prvotrimestrálním kombinovaným testem (který má jen o něco nižší spolehlivost než vyšetření cfDNA). Diagnostickou, jistou informaci mohou nyní a jistě i v blízké budoucnosti přinést biopsie choria či amniocentéza. Omlouvám se za složité vysvětlování, ale bohužel problematika neinvazivního testování je stále ještě ve stádiu intenzivního výzkumu a zdaleka ještě nebyla uzavřena.