Dobrý den, pane profesore. Psala jsem Vám již jednou v souvislosti s vysokou hodnotou NT zjištěnou před prvotrimestrálním screeningem. Při CRL 68 mm je NT 6,2, nosní kůstka hypoplastická a profil obličeje 94 stupňů. 2x byl proveden odběr CVS s výsledkem negativní na trizomie 13,18 a 21. Srdce, hlavička, CNS, žaludek, břišní stěna, ledniny,močový měchýř, končetiny, pupečník - vše fyziologické. Pak doktor Polák - specializovaný sonografista nám sdělil, že je to velmi spefický případ, protože podle ultrazvuku jsou to velmi suspektní markery pro Downův syndrom, který byl 2x vyloučen. Zvažujeme všechny možnosti a já bych ráda věděla, zda v případě, že se rozhodneme pro ukončení těhotenství, je možné ještě těď ve 14+2 až 15.tt provést kyretáž bez mého vědomí nebo je nutné již vyvolávat porod? My dva s patrnerem jsme byli testováni - karyotyp obou + trombofilní mutace u mě a první výsledky jsou se závěrem zdraví homozygoti v nejčastějších lokusech mutací CFTR genu (36 mutací n+ Tn). Zvažujeme proto, da se nepokusit o těhotenství znovu, do třetice (první bylo MA zjištěn v 7tt). Také jsme chtěli podstoupit vyšetření ještě někde jinde, abychom měli co nejvíce informací a mohli se o trochu snadněji rozhodnout, nicméně se nám stalo, že nás v jiném centru odmítli, protože je to nejasný případ. Velmi děkuji za odpověď. Pěkný den.

Dobrý den, doporučil bych ještě zvážit vyšetření microarray. Váš případ není bohužel vhodný pro internetovou poradnu. Řešte s Vaším ošetřujícím lékařem, který je plně kompetentní. Osobní konzultace na našem oddělení je možná,ale závisí také na časových možnostech.