Dobrý den, mojí matce před zhruba rokem diagnostikovali myopatickou dystrofii II.stupně. Údajně jde o genetickou vadu, která se s 50% pravdpodobností přenáší po ženské linii. Jsem v38.tt a čekám dceru. Je to moje třetí těhotenství, děti (syn a dcera) jsou snad v pořádku. Chci se zeptat, jestli mohu požádat o nějaké genetické testy hned po narození dítěte v souvislosti s touto nemocí a jaká je pravděpodobnost, že by dcera měla závažnější formu této nemoci, která se projevuje už u malých dětí. děkuji za odpověď

Dobrý den, pravděpodobně máte na mysli chorobu označovanou jako myotonická dystrofie. V tomto případě jde skutečně o geneticky podmíněnou poruchu, která se v rodinách může předávat potomkům (ta dědičnost ovšem není omezena pouze na maternální linii – choroba není na pohlaví nijak vázaná). Klíčem k pokročilejší diagnostice je přesná znalost choroby, která byla diagnostikována u Vaší matky. Je velký rozdíl, pokud byla Vaší matce choroba diagnostikována pouze klinicky (na základě různých neurologických testů a vyšetření) nebo již přímo molekulárně-geneticky (tedy na úrovni mutace v DNA). Pokud je pravdou ta druhá možnost – a Vaše matka má již nyní chorobu geneticky potvrzenou – poté bude nejlepší , pokud se domluvíte přímo s pracovištěm klinické genetiky, které DNA vyšetření Vaší matce provádělo, a tam domluvíte další postup. Při vyšetřování genetické choroby v rodině se vždy postupuje od jedince s danou chorobou (v tomto případě Vaše matka) k dalším generacím. Při vyšetření se nepřeskakuje, což ve zkratce znamená, že nejprve by muselo proběhnout vyšetření u Vás a - pokud by byla příslušná mutace nalezena i u Vás – poté teprve poté u Vašich dětí. K určení rizika pro Vaši dceru je klíčové, zda jste danou mutaci zdědila i Vy a dále pak, o který typ myotonické dystrofie a jaké stadium se jedná (typ II teoreticky může znamenat z pohledu myotonické dystrofie více věcí). S pozdravem AŠ