Vážený pane profesore, Momentálně jsem v 18+6 tt a při NT screeningu v 13. tt nám vyšlo vysoké NT 4 mm. Screening byl tedy vyhodnocen jako pozitivní s rizikem na Downův syndrom (T21) 1:25 a byla jsem proto poslána na odběr plodové vody. Při NT screeningu byl lékař přesvědčen, že vzhledem ke zvýšenému NT budou i krevní testy pozitivní (tj. hodnoty Papp-A a FBhCG), avšak ty byly v pořádku. Byla mi odebrána i krev na infekce a výsledky také byly negativní. Morfologické anomalie u plodu nenalezeny. Věk v termínu porodu 34 let. Amniocentézu jsem prodělala v 15. tt a výsledky byly naprosto v pořádku (normální mužský karyotyp) a i následující utz a ekg srdíčka (v 17+2 tt) byly v pořádku. Pan doktor tedy konstatoval, že nevidí důvod, proč v těhotenství nepokračovat, a nyní jsme objednáni na utz a opět vyšetření srdíčka za 4 týdny. Pokud jde o mizení NT ztluštění, před amniocentézou v 15. tt bylo naměřeno 3,43 mm, čili pouze zanedbatelný pokles, a tudíž se doktoři tvářili, že to není zrovna dobrá zpráva. Minulý týden při utz (17+2 tt) pan doktor naměřil 1,7 mm. Já se tedy radovala, že to již kleslo do normy (tedy pod 2,5mm), nicméně pan doktor nebyl tak optimistický a konstatoval, že NT je stále přítomné a že teď už stejně není jeho hodnota relevantní (což já samozřejmě vím, neboť jsem ohledně toho prostudovala pár odborných článků, ze kterých jsem ale pochopila, že i přesto, že hodnota NT je relevantní v 11.-13.tt, tak stejně je dobré, pokud později vymizí úplně, byla-li zvýšená, a že i tím pozdějším vymizením se snižuje potenciální riziko nějaké vady miminka v případě, že je vše ostatní - utz, amc zjevně v pořádku). Vzhledem k tomu, že i po všech těchto vyšetřeních stále nejsem zcela v klidu a mám různé pochybnosti, napadlo mne obrátit se na Vás a požádat Vás o odborný názor. 1. Vzhledem k výsledkům všech vyšetření, která jsem podstoupila a kdy v podstatě jediným pozitivním výsledkem bylo zvýšené NT: mám nyní stejné šance, že porodím zdravé miminko, jako maminky, kterým vše vychází v normě? 2. Nebo je u mne stále vyšší riziko nějakého závažného onemocnění nebo vzácného syndromu, které nedokáže vyšetřit ani amc, protože jsme měli zvýšené NT, které stále zcela nevymizelo? 3. Setkal jste se během Vaší praxe s podobnými případy, že NT bylo zvýšené, ale nakonec se narodilo naprosto zdravé miminko? Stále mám strach, aby se něco neobjevilo, až se miminko narodí, co se zvýšeným NT bude mít spojitost, avšak co nešlo pomocí amc ani jiných dostupných prostředků zjistit. 4. Na prenatálním pracovišti, které navštěvuji, je nabízeno velmi moderní vyšetření pomocí Cytochipu, které dovoluje vyšetření 97 mikrodelečních syndromů, ale jeho cena je 18.500,- kč. Pan doktor nám ho nedoporučoval, ale já o něm vím, tudíž bych ráda slyšela názor nestranného odborníka, zda by např. toto vyšetření v mém případě ještě doporučil. Vím, že i NT screening může být jak falešně pozitivní tak falešně negativní, čímž se snažím uklidnit. U nás se o tom moc nehovoří, ale v anglickém článku jsem se dočetla, že 5% NT screeningu je falešně pozitivních, tudíž 1 žena z 20 dostane falešně pozitivní výsledek. Bohužel i přesto červík pochybností stále hlodá, říkám si, proč tedy mělo naše miminko NT tak zvýšené, je-li vše v pořádku. Předem Vám děkuji za jakoukoli odpověď. Srdečně zdraví Irena H.

Dobrý den,
předně děkuji za "nelehkou" otázku. Samotná hodnota šíjového projasnění je nespecifickou, tedy "neurčitou" známkou, zvýšenou pravděpodobností více jak stovky různých problémů. Hodnota 4 mm při normálním karyotypu, normální srdeční anatomii může také říkat, že je skoro stoprocentní pravděpodobnost narození zcela zdravého plodu, protože většina možných problémů, které tato hodnota může signalizovat je spojena s abnormální chromozomální výbavou či srdečními vadami. A ty se dají s vysokou pravděpodobností, blížící se sto procentům vyloučit. Co se týče dalších prenatální ultrazvukové a chromozomální diagnostiky vzácných genetických syndromů (poruch) je komplikována skutečností, že jsou obvykle spojené jen s minimálními morfologických abnormalitami plodu. Časná ultrazvuková diagnostika je obtížná, ne-li nemožná. Se zvětšeným šíjovým projasněním je spojováno přes 100 onemocnění, ale skutečná souvislost není ještě zcela prozkoumána a na spolehlivé informace budeme ještě řadu let počkat. Jistým krokem vpřed by mohl být čip na bázi komparativní genomové hybridizace (aCGH – Comparative Genome Hybridization). Chromozomální analýza pomocí aCGH umožňuje až 1000krát vyšší rozlišení oproti konvenční karyotypizaci. aCGH má potenciál ke zlepšení prenatální diagnostiky jemných chromozomálních abnormalit, které nejsou detekovány konvenční karyotypizací, fluorescenční hybridizací in situ nebo polymerázovou řetězovou reakcí (PCR). Nedávno publikované studie u pacientů s idiopatickou poruchou učení či nevysvětlitelným postnatálním mentálním postižením, či jednotlivci s nevysvětlitelným vývojovým zpožděním nebo vrozenými anomáliemi naznačují, že vyšetření pomocí aCGH může určit až o 20% více genomických anomálií než tradiční karyotypizace. Zkušenosti s prenatálním vyšetřením pomocí aCGH jsou zatím omezené, ale výsledky na malých souborech ukazují, že řada významných submikroskopických chromozomální imbalancí může nastat ve 2-12% u "vysoce rizikových" plodů. U plodů se zvýšeným NT ve 12.týdnu a současně zvýšeným rizikem chromozomálních aberací je indikována CVS. U plodů s normálním karyotypem je obvykle o 2 týdny později zkontrolována viabilita plodu (je známo, že část těchto plodů odumře spontánně) a ultrazvukem vyloučeny strukturální anomálie (zejména srdeční vady). Další posouzení morfologie plodu se provádí ve 20-22. týdnu těhotenství a pokud se žádná strukturální vada nenalezne, rodiče jsou konzultováni v tom smyslu, že nemáme důkazy o abnormálním vývoji těhotenství, tj. že velmi pravděpodobně bude narozený plod zdravý. Dle současných vědomostí, názorů a doporučení lze analýzu aCGH považovat za doplněk, nikoli náhradu za konvenční karyotypizaci. Někteří badatelé uvádějí možnou přidanou hodnotu aCGH analýzy v populacích karyotypizovaných z indikací jako je pokročilý věk matky, úzkost rodičů, rodinná anamnéza, pozitivní biochemický screening či ultrazvukem detekované abnormality. aCGH v těchto případech přinesla další informace jen v 0.7-2.7% případů. Studie, které se omezily na skupinu těhotných se strukturálními vadami zjištěnými ultrazvukem vykázaly vyšší (8,2 - 10%), výskyt patogenních CNV. Rychlost technologického rozvoje v molekulární genetice se dostala tak daleko, že poskytují prostředky pro detekci chromozomální aberace s rozlišením
aCGH se může stát cennou pomůckou ke stanovení submikroskopických chromozomálních variant u plodů se zvýšeným NT a normálním konvenčním karyotypem. Patologické submikroskopické chromozomální varianty jsou dle současných poznatků přítomny pouze u významné menšiny těchto plodů (8.3%).

Omlouvám se za velmi dlouhé a komplikované vysvětlování. Co z toho vyplývá pro Vás: je velmi pravděpodobné, že se Vám narodí zdravé dítě. Vyšetření Cytochipem by mohlo přinést doplňující informaci v malém procentu případů (v méně jak 10%), ale co je horší, řadu výsledků tohoto vyšetření dnes neumíme spolehlivě interpretovat, protože toto vyšetření je stále spíše ve stádiu výzkumu, než v každodenní klinické medicíně. Je pochopitelné, že si přejete narození zdravého dítěte, ale reprodukce člověka, ale i život po narození zůstává nedokonalý a s jistou malou mírou nedokonalosti se prostě musíme dokázat smířit. Absolutní zdraví a absolutní jistota neexistuje a asi ani v dohledné budoucnosti existovat nebude.

Pavel Calda

Vážený pane profesore, moc Vám děkuji za Vaši podrobnou odpověď. Velmi si vážím Vašeho času, který jste mi věnoval. Máte pravdu, že absolutní jistota v životě člověka neexistuje, ať už jde o cokoliv, a tak nám nezbývá než věřit a doufat, že se nám narodí zdravé miminko. Ještě jednou Vám velice děkuji. S přátelskými pozdravy Irena.

Dobrý den, pane profesore. Dnes jsem absolvovala první poradnu a při ultrazvuku mi Dr.řekl, že hodnota NT je vyšší, než by měla být. Jsem podle ultrazvuku 10+2 (10+3), podle PM 12+0 - neodpovídá, měla jsem cykly 37 dní. Hodnota NT vyšla 4,4. Krev pro prvotrimestrální screening mi kvůli nálezu nebrali, prý by výsledky stejěn vyšly špatně. Plod je 35 mm velký. Za 4 dny jdu na superkonziliární ultrazvuk, kde by mi Dr.specializující se na genetiku měl říci více. Všude je uváděno, že se NT měří až ve 12.tt, což podle vývoje plodu na ultrazvuku (jsem riziková pacientka kvůli předchozímu zamlkl.potratu, takže jsem byla ultrazvukem vyšetřena už 4x) nejsem a proto se chci zeptat, zda nemohlo dojít ke zkreslení výsledků kvůli předčasnému měření a zda měření v 11+0 bude objektivní. Je mi 29 let a jsem speciální pedagožka, takže o VVV vím více, než bych asi v těhotenství chtěla a momentálně potřebovala. Děkuji Vám za odpověď. Pěkný den. Zuzka