_Známá, nebo neznámá fenylketonurie

Pokud je hladina fenylalaninu při novorozeneckém screeningu u narozeného dítěte vyšší než 360 µmol/l, je pravděpodobné, že novorozenec má fenylketonurii (Phenylketonuria - PKU), nebo podobnou nemoc. Pokud je výsledek nižší, dítě může přesto mít PKU, nebo může jít o falešně pozitivní výsledek. V tomto případě se screeningové vyšetření bude opakovat a budou uskutečněny další testy, zejména analýza aminokyselin v krvi, aby se zjistilo, jestli dítě má nebo nemá fenylketonurii, případně se určí stupeň závažnosti nemoci. Výsledky těchto testů jsou k dispozici do dvou až třech dnů. Výsledek analýzy aminokyselin může být v metabolické laboratoři k dispozici do několika dnů.

Jak ji dítě nemoc dostalo?

PKU je autozomálně recesivní dědičná nemoc. Pokud má vaše dítě PKU, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se však onemocnění neprojevuje.

Co to znamená pro dítě?

Pokud dítě má PKU, bude muset dodržovat speciální dietu, nicméně při dodržování diety bude mít normální psychický vývoj a na první pohled bude neodlišitelné od jiných dětí.

Jak vypadá léčba? Funguje? Je dieta náročná na přípravu/nákladná?

Fenylketonurie je primárně léčena pomocí diety s omezením bílkovin a speciální výživou. Speciální výživa, která bude dítě udržovat v dobrém stavu, se skládá z konzumace lékařem stanoveného (určeného) množství potravin pro zvláštní léčebné účely, které obsahují aminokyseliny nezbytné pro růst a zdravý vývoj pacienta. Potraviny pro zvláštní léčebné účely jsou většinou objednávány prostřednictvím metabolické kliniky, kde nutriční specialista zajistí instruktáž k přípravě těchto potravin. Potraviny pro zvláštní léčebné účely jsou plně nebo částečně hrazeny z veřejného zdravotního pojištění. Dieta s omezením bílkovin spočívá v konzumaci povoleného množství speciálních nízkobilkovinných potravin, které si pro svou výživu zajišťuje každý pacient sám nebo jeho rodiče a zdravotní pojišťovny je nehradí.

Jaké je riziko vzniku onemocnění pro další potomky v rodině?

Jelikož PKU je dědičná nemoc je nezbytné nechat vyšetřit i ostatní děti. Pokud jsou ostatní děti zdravé, je téměř jisté, že nemají PKU, ale můžou být nositeli genu, tak jak je tomu u jejich rodičů. Pokud jsou v rodině děti, které jsou postižené a z nějakého důvodu nebyly vyšetřeny novorozeneckým screeningem, je možné, že tuto nemoc mají. Je důležité ověřit možnost této diagnózy, protože léčba může pomoci i dříve nediagnostikovaným dětem, i když již není možné obnovit normální činnost poškozeného mozku.

Jestliže rodiče, jejichž dítě je nemocné PKU plánují dalšího potomka, je důležité o tom informovat porodníka a pediatra!

Publikováno s laskavým svolením New England Consortium of Metabolic Programs

(zdroj MZČR)