_Prenatální screening, o co jde?

Co je prenatální screening?

Prenatální screening je soubor vyšetření, která jsou doporučována všem těhotným ženám.
Jejich smyslem je zachycení těhotenství s vyšším rizikem patologií a poskytnutí cílené prenatální diagnostiky a léčby takto ohroženým těhotným ženám. 

Má vůbec smysl vyhledávat riziková těhotenství? Jak časté jsou komplikace během těhotenství?

Komplikace se vyskytují jen asi u dvaceti procent těhotenství, tj. u každé páté těhotné.
Z části je to dáno věkem matek, více jak 17 procent těhotných je starších 35 let, a z části zdravotní kondicí matek. V současné době stále více rodí ženy, které podstoupily asistovanou reprodukci a ženy s nějakou zdravotní zátěží. To vše se podílí na zvyšujícím se počtu rizikových těhotenství. Prenatální screening má velký význam. 

V jakém období se screening provádí?

Ideální dobou je dvanáctý týden těhotenství, tedy konec prvního trimestru.
V této době se ověří, zda došlo ke správnému uhnízdění plodového vejce, a také lze s definitivní jistotou vyloučit či potvrdit dvoj- či výjimečně trojčetnou graviditu. V tomto období je možné stanovit i další zdravotní rizika a to jak na straně matky, tak na straně plodu. 

Co všechno je možné screeningem zjistit?

Moderní metody umožňují záchyt až 80 procent všech malformací, tedy vrozených vývojových vad plodu a zachytí 90 procent plodů poškozených některou genetickou mutací například Downovým syndromem.
Kromě toho je možné určit, zda hrozí odumření plodu, zda plodu hrozí růstová retardace, zda je žena ohrožena preeklampsií, těhotenským diabetem či předčasným porodem a odhalí i zda je riziko, že hmotnost plodu bude vyšší než čtyři kilogramy. 

Co se stane, pokud se nějaké riziko prokáže?

Patologické stavy se řeší podle konkrétních příčin.
U rizika porodu velkého dítěte, to znamená dítěte, u nějž se předpokládá porodní hmotnost vyšší než čtyři kilogramy, je nastolen odpovídající porodnický managment, který zahrnuje i možnost císařského řezu.
Pokud hrozí riziko porodu před ukončeným 32. týdnem těhotenství, je vhodné provést měření délky hrdla děložního kolem 20. týdne těhotenství a zvažovat i potom častější kontroly.
U žen ohrožených rozvojem preeklampsie se doporučuje podávání kyseliny acetylsalicylové, v dávce 100 -150 mg denně.
Pokud je podezření na chromozomální poškození plodu, jsou doporučeny prenatální testy z krve matky, nebo stanovení karyotypu plodu ze vzorku choria (základu vyvíjející se placenty). Každý patologický stav má svůj odpovídající managment. 

Je screening bezpečný?

Ano je.
Vyhledávací testy musejí být jednoduché a snadno proveditelné, ale zároveň musejí být bezpečné pro matku a plod, bez vedlejších negativních účinků, nesmějí být doprovázeny bolestí a nepříjemnými pocity.
Přitom musejí být spolehlivé, to znamená, že musejí mít vysokou citlivost, aby detekovaly co nejvyšší počet vad, a musejí být i ekonomicky únosné, čímž je zajištěna dostupnost všem těhotným ženám. 

Jak kombinovaný screening probíhá

Kombinovaný screening zahrnuje kombinaci ultrazvukového vyšetření plodu a biochemického vyšetření krve matky. Tento screening je zaměřen na odhalení rizika růstové poruchy plodu, poruchy placenty, rizika preeklampsie i rizika spontánního potratu.
Lze jím také stanovit riziko (míru rizika) postižení plodu Downovým syndromem (tři kopie 21 chromozomu místo normálních dvou), Patauůvým syndromem (tři kopie 13 chromozomu) a Edwardsovým syndromem (tři kopie 17 chromozomu) a dalších typů postižení. Ultrazvukové vyšetření může vyloučit vrozené vady plodu, například srdce, končetin, mozku a dalších.

Průběh kombinovaného screeningu

1. těhotná žena v 10. – 11. týdnu těhotenství podstoupí odběr krve. Ta je odeslána do laboratoře na biochemickou analýzu.
2. Za 14 dnů, ve 12. týdnu je nastávající mamince provedeno ultrazvukové vyšetření.
3. Ihned po ukončení vyšetření lékař mamince řekne výsledky.
4. Pokud test ukáže pozitivitu (hrozící riziko postižení plodu), je ženě nabídnuto, aby podstoupila odběr vzorku choriových klků za účelem genetického vyšetření plodu. Toto vyšetření již spolehlivě prokáže, zda plod je, či není postižen VVV. Odběr je možný absolvovat ještě týž den, nebo den následující a jeho výsledky jsou známy do 24 – 48 hodin, 

Kombinovaný test je velmi přesný a dosahuje při 3% hladině falešné pozitivity (screening ukáže riziko poškození, ale následné genetické vyšetření prokáže, že plod netrpí chromozomální vadou) 90% záchytu plodů s Downovým syndromem, Patauovým syndromem a Edwardsovým syndromem, čímž se snižuje počet žen, které by měly podstoupit invazivní vyšetření, tj. např. biopsii choria.
Kombinovaný test mohou nabízet pouze vybraná specializovaná pracoviště. Jejich seznam je zde:

http://www.abctehotenstvi.cz/txt/screening-i-trimestru-seznam-pracovist 

Proč je výhodou snížení početu odběrů plodové vody

Odběr plodové vody a biopsie choria patří mezi invazivní výkony umožňující genetické vyšetření plodu. I přestože jde o bezpečné výkony, jsou spojeny s 1% rizikem nechtěné ztráty těhotenství.
Pro ženy je tak vhodnější, aby podstupovaly screeningové metody, které jsou přesné a zároveň mají malé riziko falešné pozitivity. 

Prenatální screening z krve matky

Je neinvazivní test, který se provádí z žilní krve matky. Testy stanovují riziko trizomií plodu, tedy genetické poškození plodu, nejčastěji jde o Downův syndrom, Patauův syndrom a Edwardsův syndrom.
Princip testu je poměrně jednoduchý. Krev matky obsahuje kromě jiného i volné DNA plodu. Laboratorní analýzou dojde k detekci DNA plodu a následně k její analýze.
Tyto testy dokáží určit i pohlaví plodu.
Spolehlivost testu 99% pro Downův syndrom, u určení pohlaví je spolehlivost téměř stoprocentní.
Výhoda testu je v tom, že nijak neohrožuje průběh gravidity a je zcela bezpečný pro ženy i pro plod. 

Další možnosti prenatálního screeningu

Existují i další metody prenatálního screeningu Downova syndromu.
Například biochemický test v 16.-20. týdnu těhotenství, triple test, který patří do historie prenatální diagnostiky a neměl by být dnes pro svoji nízkou výpovědní hodnotu (60%) a vysokou falešnou pozitivitu už nabízen. 

Text vznikl ve spolupráci s profesorem MUDr. Pavlem Caldou, Csc., gynekologem a porodníkem z Gynekologicko-porodnické kliniky Všeobecné fakultní nemocnice.