_Novorozenec a deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem
Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCHAD) je porucha ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena nedostatečnou činností jednoho z enzymů odpovědných za proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky. I u dobře léčených pacientů se může vyskytnout zbytnění srdeční svaloviny (kardiomyopatie) a porucha sítnice v oku (retinopatie).
Jak je možné zjistit, že má dítě deficit LCHAD?
Pokud výsledek novorozeneckého screeningu u dítěte ukázal zvýšenou hladinu hydroxyacylkarnitinů s dlouhým řetězcem je pravděpodobné, že dítě má deficit LCHAD. Pokud byl výsledek jen lehce zvýšený, může mít deficit LCHAD, nebo může jít o falešně pozitivní výsledek. V takovém případě se screeningové vyšetření opakovat a budou uskutečněny další testy, které pomohou zjistit, jestli dítě skutečně má, nebo nemá deficit LCHAD.
Výsledky těchto testů jsou k dispozici do dvou až tří dnů. V závislosti na těchto výsledcích může trvat rozdílnou dobu, než se diagnóza potvrdí definitivně. Potvrzení diagnózy není možné pouze v ojedinělých případech.
Jak získalo dítě deficit LCHAD?
Deficit LCHAD je autozomálně recesivní dědičná nemoc. Pokud má vaše dítě deficit LCHAD, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou tedy nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se však onemocnění neprojevuje.
Co to znamená pro dítě?
Pokud dítě má deficit LCHAD, musí být krmeno pravidelně, dodržovat dietu s upraveným množstvím tuků, dodáním speciálních tuků (tzv. MCT olejů) a nesmí vynechat žádné jídlo. Pokud dítě onemocní, bude pravděpodobně potřebné v raném stádiu nemoci (tj. kdy ještě není plně rozvinutá), dodat dítěti větší příděl energie ve formě glukózy přidané do jídla nebo, v případě potřeby, pomocí nitrožilní infuze.
Jak probíhá léčba?
Deficit LCHAD se obvykle léčí pomocí předepsané stravy se zvýšeným množstvím sacharidů a sníženým množstvím tuků a dodáním speciálních tuků (tzv. MCT olejů), která se dítěti podává v přesně stanovených intervalech ve dne i v noci. Jelikož dieta je v zásadě běžná, neměla by znamenat zvýšenou finanční zátěž. Nicméně vstávání a buzení dítěte zpočátku každé čtyři hodiny může časem fyzicky vyčerpávat. V takovém případě je dobré se domluvit na střídání v noční péči v rámci rodiny.
Jsou nemocné i ostatní děti v rodině?
Jelikož deficit LCHAD je dědičné onemocnění je nezbytné nechat vyšetřit vaše ostatní děti. U dalších dětí, které mají stejného otce a matku jako postižené dítě, je riziko této nemoci 1/4 (25 %). Přestože další děti v rodině děti mohou vypadat zdravě, mohou mít tuto poruchu. Pokud mají deficit LCHAD, úspěšně zdolané nemoci v minulosti nejsou zárukou toho, že některá z dalších běžných nemocí (jako jsou např. infekty horních cest dýchacích) nebude mít vážné důsledky. Pokud vaše ostatní děti nebyly vyšetřené novorozeneckým screeningem, měly by rovněž absolvovat diagnostické testy. Protože u stejných rodičů existuje riziko 25 % v každém dalším těhotenství, že se narodí dítě s deficitem LCHAD, je důležité informovat porodníka a pediatra, pokaždé když rodiče plánují těhotenství. Jen tak je možné prodiskutovat možnosti vyšetření plodu v časných fázích těhotenství (tzv. prenatální diagnostika).
Porodník by si měl být vědom rizika vzniku dvou komplikací těhotenství na straně matky, tj. HELLP syndrom (hemolysis, elevated liver enzymes, low platelets) a AFLP syndrom (acute fatty liver of pregnancy syndrome) v případě, že plod má deficit LCHAD.
S laskavým svolením New England Consortium of Metabolic Programs
(zdroj MZČR)
