_Jak se projevuje nemoc motýlích křídel
EB má několik forem. Jak se jednotlivé formy projevují?
Nejzávažnější formou onemocnění je dystrofická forma EB, která se projevuje hned po narození dítěte. Při této formě mohou puchýře a rány vznikat již při silnějším dotyku i při láskyplném objetí nebo dokonce samovolně. Také švy a štítky na oblečení způsobují pacientům oděrky a puchýře. Rány často zabírají obrovskou plochu těla, např. celá záda. V nejzávažnějších případech dochází k jizvení kůže a k srůstům prstů na rukou i na nohou. Dochází tak ke ztrátě funkce ruky. Nemocní nemohou vykonávat řadu každodenních činností jako je odemykání dveří, otevření pet-lahve, zapnutí knoflíku, nakupování, domácí práce, příprava jídla, manipulace s drobnými předměty…
To vše velmi omezuje samostatnost nemocných v rámci sebeobsluhy a ve všech běžných aktivitách, a možnosti uplatnění se na trhu práce jsou u takto nemocných velmi malé.
Stejně jako kůže i sliznice pacientů jsou křehké a snadno zranitelné. Vzhledem k poškození jícnu jsou mnozí nuceni přijímat mixovanou a tekutou stravu. Nemocní s EB někdy nemohou spolknout ani vlastní slinu. Často trpí podvýživou. To je způsobeno také tím, že neustálé hojení ran na kůži je energeticky náročné a vyžaduje zvýšený přísun živin do těla. Hormonální vývoj lidí s EB bývá opožděn. Osobám s EB hrozí osteoporóza již v dospívání, mají potíže s vylučováním, krvetvorbou, vypadáváním vlasů a zubů, ztrátou nehtů,…
U lidí s dystrofickou formou EB je 70krát vyšší pravděpodobnost výskytu spinocelulárního karcinomu!
Nejvzácněji (asi v 9% případů v ČR) se vyskytuje junkční forma EB. Tato forma umí být velmi zákeřná. Kromě již výše popsaných potíží, mohou být postiženy i hlasivky, pacienti mívají problémy při mluvení a zastřený hlas. Nehty mají špatnou kvalitu a může dojít i k jejich ztrátě. Lidem s junkční EB vypadávají vlasy a zuby, ty mají také zvýšenou kazivost.
Simplex forma EB je nejčastější. Touto formou u nás trpí více než polovina nemocných s EB. Vyskytuje se ve dvou variantách – generalizovaná postihující kůži celého těla a lokalizovaná forma onemocnění, která bývá nejčastější. Tato forma má mírnější projevy. Puchýře se u pacientů vyskytují zejména na dlaních a ploskách nohou, ale mohou se vyskytnout i na jiných částech těla. I u této formy dochází k poraněním jícnu a sliznic a polykacím problémům. Nehty a zuby nemocných jsou rovněž postiženy.
Článek vznikl ve spolupráci s DEBRA ČR a MUDr. Hanou Bučkovou, PhD., primářkou Dětského kožního oddělení PEK FN Brno, koordinátorkou činnosti Klinického EB Centra.
Foto Debra
