_Diagnóza: deficit karnitinpalmytoyltransferázy 1 (CPT1)
Deficit CPT1 - deficit karnitinpalmitoyltransferázy 1- je porucha ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena nedostatečnou činností přenašeče mastných kyselin uvnitř buněk. To má za následek zhoršené proměňování tuků na palivo využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky a dále při zvýšené svalové námaze.
Pokud výsledek novorozeneckého screeningu u dítěte prokázal výrazné změny v hladinách karnitinu a acylkarnitinů je pravděpodobné, že má dítě deficit CPT1. Pokud byly změny pouze mírné může mít dítě deficit CPT1, nebo může jít o falešně pozitivní výsledek. Screeningové vyšetření se v takovém případě opakovat a bude doplněno o další testy, aby se zjistilo, jestli dítě skutečně má, nebo nemá deficit CPT1. Výsledky těchto testů jsou k dispozici do dvou až tří dnů. V závislosti na těchto výsledcích může trvat rozdílnou dobu, než se diagnóza potvrdí definitivně. Potvrzení diagnózy není možné pouze v ojedinělých případech.
Jak dítě získalo deficit CPT1?
Deficit CPT1 je autozomálně recesivní dědičná nemoc. Pokud má dítě deficit CPT1, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se však onemocnění neprojevuje.
Co to znamená pro dítě?
Pokud dítě má deficit CPT1, musí být krmeno pravidelně, dodržovat dietu bohatou na sacharidy a s upraveným (sníženým) množstvím tuků a nesmí vynechat žádné jídlo. Triglyceridy se středně dlouhým řetězcem (MCT olej) využívané jako doplněk výživy obcházejí blok v beta-oxidaci mastných kyselin při deficitu CPT 1 a jsou zdrojem energie vyrobené při beta-oxidaci mastných kyselin pro lidské tělo. Na rozdíl od jiných poruch oxidace mastných kyselin nesmí být podáván karnitin, kterého hladina je u CPT1 zvýšená. Pokud dítě onemocní virovou, nebo bakteriální infekcí, bude pravděpodobně potřebné v raném stádiu nemoci (tj. kdy ještě není plně rozvinutá), dodat dítěti větší příděl energie ve formě glukózy přidané do jídla, nebo v případě potřeby, pomocí nitrožilní infuze.
Jak vypadá léčba?
Deficit CPT1 se obvykle léčí pomocí předepsané diety se zvýšeným množstvím sacharidů a sníženým množstvím tuků, která se menšímu dítěti podává v přesně stanovených intervalech ve dne i v noci, u starších dětí a v dospělosti se frekvence noční stravy upravuje dle potřeby. Jelikož dieta je v zásadě běžná, neměla by znamenat zvýšenou finanční zátěž. Nicméně vstávání a buzení dítěte zpočátku každé čtyři hodiny může časem fyzicky vyčerpávat. Je tak dobré v rámci rodiny zajistit střídání noční péče o dítě.
Jsou nemocné i další děti v rodině?
Jelikož deficit CPT1 je dědičné onemocnění je nezbytné nechat všechny děti stejných rodičů. U dalších dětí, které mají stejného otce a matku jako postižené dítě, je riziko této vzniku nemoci 1/4 (25 %). Přestože ostatní děti mohou vypadat zdravě, mohou mít tuto poruchu. Pokud mají deficit CPT1, úspěšně zdolané nemoci v minulosti nejsou zárukou toho, že některá z dalších běžných nemocí (jako jsou např. infekty horních cest dýchacích) nebudou mít vážné důsledky. Pokud ostatní děti nebyly vyšetřené novorozeneckým screeningem, měly by rovněž absolvovat diagnostické testy. Protože u stejných rodičů existuje riziko 25 % v každém dalším těhotenství, že se narodí dítě s deficitem CPT1, je důležité informovat porodníka a pediatra, že máte dítě s deficitem CPT1, při každém plánování dalšího těhotenství. Jen tak je možné prodiskutovat možnosti vyšetření plodu v časných fázích těhotenství (tzv. prenatální diagnostika).
Porodník by si měl být vědom rizika vzniku možné komplikace těhotenství na straně matky, tzv. AFLP syndromu (acute fatty liver of pregnancy syndrome) v případě, že plod má deficit CPT1.
S laskavým svolením New England Consortium of Metabolic Programs
(zdroj MZČR)
